Blueprint Genetics piedāvātie testi

Blueprint Genetics piedāvā plašu klāstu ģenētiskos testu

Sadarbībā ar partnerlaboratoriju, piedāvājam gēnu paneļus dažādās kategorijās. Lai nodotu analīzes uz šiem testiem, jāierodas laboratorijā nodot paraugu. 

  • Skrīninga testiem (reproduktīvie un preventīvie testi): testēšanu var pasūtīt bez ārsta nosūtījuma.
  • Pārējiem testiem: nepieciešams ārsta nosūtījums.

Testa izpildes laiks līdz 1 mēnesim kopš paraugu nonākšanas Blueprint Genetics laboratorijā.
Paraugs – uztriepe no mutes gļotādas.
Uzzināt vairāk un pieteikties testam: info@genera.lv

 

GĒNU PANEĻI

  • Vairāk nekā 220 gēnu paneļi 14 dažādās medicīnas jomās;
  • Iekļauti vairāk nekā 3000 klīniski nozīmīgi gēni;
  • Klīniski nozīmīgi paneļi, kas iekļauj visu mitohondriālo genomu;
  • Mērķa reģiona uztveršanai ir pievienoti ~ 2000 zināmu slimību izraisošo dziļo intronisko variantu, kas kataloģizēti ClinVar un HGMD profesionālajās datubāzēs;
  • Visi paneļi tiek filtrēti no augstas kvalitātes sekvencēšanas analīzes ar vidējo sekvencēšanas dziļumu 143x un 99,86% no nukleotīdiem ir pārklāti ar vismaz >20x nolasīšanas dziļumu;
  • Visaptveroša analīze, kas ietver gan sekvencēšanu, gan del/dup (CNV).

Gēnu paneļi pieejami tādās specialitātēs, kā:

  • Kardioloģija;
  • Dermatoloģija
  • Otoralingoloģija;
  • Endokrinoloģija;
  • Gastroenteroloģija;
  • Hematoloģija;
  • Pārmantotie audzēji;
  • Imunoloģija;
  • Malformācijas;
  • Metabolās (vielmaiņas?) saslimšanas;
  • Mitohondriālās saslimšanas;
  • Nefroloģija;
  • Neiroloģija;
  • Oftalmoloģija;
  • Pediatrija;
  • Pulmonoloģija. 
Personalizēts uztura DNS tests

VIENA GĒNA TESTĒŠANA

Blueprint Genetics piedāvā vairāk nekā 3900 atsevišķu gēnu, kas ir klīniski ļoti nozīmīgi un izvēlēti, pamatojoties uz atlasītiem gēnu pārskatiem, variantu datu bāzēm (HGMD un ClinVar), jaunāko literatūru un klientu pieprasījumiem. 

Gēni ir atlasīti, pamatojoties uz:

  • Labi zināmu slimību gēnu pievienošana, izmantojot gan atlasītus gēnu pārskatus, gan variantu datu bāzes;
  • Jaunu slimību izraisošo gēnu identificēšana no jaunākās literatūras un datu bāzēm;
  • Klientu pieprasījumi;
  • Klīniskās lietderības līdzsvars, iekļaujot visatbilstošākos gēnus, vienlaikus izslēdzot visus sākotnējos gēnus.

Lielākā daļa analīzes tiek veiktas 28 dienu laikā, kopš testēšanas saņemti Blueprint Genetics laboratorijā.

EKSOMA SEKVENCĒŠANA

Eksoma sekvencēšanu var veikt dažādos gadījumos, taču piemērotākā tā būs:

  • Sarežģītu fenotipu gadījumā ar vairākām diferenciāldiagnozēm;
  • Ģenētiski neviendabīgu traucējumu gadījumā;
  • Gadījumos, ja ir aizdomas par ģenētiskiem traucējumiem un nav pieejams specifisks ģenētiskais tests;
  • Gadījumos, ja iepriekšējās analīzes nav bijušas pārliecinošas.

Pilna genoma sekvencēšanā pievienota mitohondriju genoma analīze, papildu dziļie nekodējošie introniskie varianti un uzlabota visa eksoma sekvencēšanas veiktspēja. 

Analīzes izpildes ilgums ir aptuveni 6 nedēļas, kopš paraugi saņemti Blueprint Genetics laboratorijā.

 

CENAS MEDICĪNISKIEM TESTIEM 

  • viena gēna tests 340 €;
  • mazais panelis (>1-<20 gēni) 410 €;
  • vidējais panelis (>20-<100 gēni) 490 €;
  • lielais panelis (>100 gēni) 570 €.
  • eksoma sekvencēšana plus - 680 €;
  • eksoma sekvencēšana duo plus - 950 €;
  • eksoma sekvencēšana trio plus - 1220 €.
  • Papildu norādītajām cenām jāmaksā par parauga paņemšanu un sūtīšanu - 85 €.