MEN2 sindroma (RET) testēšana
Multiplās endokrīnās neoplāzijas 2. tips (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
Multiplās endokrīnās neoplāzijas 2. tips (MEN2) ir iedzimta vairogdziedzera vēža slimība, kuras cēlonis lielākajā vairākumā gadījumu ir mutācija RET proto-onkogēnā (10q11.2).
MEN2 ir reta slimība (slimo aptuveni viens līdz deviņi no simts tūkstošiem (1-9/100 000)). MEN 2 iedala divos apakštipos:
- multiplās endokrīnās neoplāzijas 2A tips;
- multiplās endokrīnās neoplāzijas 2B tips.
Savukārt multiplās endokrīnās neoplāzijas 2A tipam ir vairāki varianti:
- klasiskais MEN2A;
- MEN2A ar CLA (Cutaneous lichen amyloidosis);
- MEN2A ar Hiršprunga slimību (Hirschsprung's disease);
- ģimenes vairogdziedzera medulāro šūnu karcinoma (FMTC - familial medullary thyroid carcinoma).
Jāatzīmē, ka MEN2A ir biežāk sastopams kā MEN2B. Aptuveni 95% gadījumos tiek diagnosticēts tieši MEN2A.
MEN2 raksturīga autosomāli dominanta iedzimtība, kas nozīmē, ka pietiek ar mutāciju vienā no hromosomām, lai slimība izpaustos. Slimības ģenētisko cēloņu noteikšanai veic RET gēna kodējošās daļas nolasīšanu – sekvenēšanu. Ļoti retos gadījumos MEN2 ģenētiskais cēlonis (mutācija) var būt nevis RET gēnā, bet kādā citā gēnā, tad ir jāveic gēnu paneļa tests.
Molekulārās testēšanas veidi:
- viena gēna Sangera sekvenēšanas tests (tiek sekvenēta RET gēna kodējošā daļa; var noteikt mazas
insercijas/delēcijas, un punktveida mutācijas*);
*RET gēnā lielas delēcija/insercijas un inversijas praktiski nav sastopamas - gēnu paneļa tests (ar NGS metodi sekvenēti vairāki gēni, kuriem varētu būt saistība ar MEN2).
SIA GenEra piedāvā RET gēna kodējošās daļas (eksoni un to splaisa saiti) Sangera sekvenēšanu pēc shēmas:
- pirmais posms - tiek nolasīta (sekvenēta) RET gēna daļa, kurā biežāk sastopamas mutācijas (eksoni: 10 līdz 16);
- otrais posms - ja netika atrastas (detektētas) mutācijas pirmajā posmā, tiek sekvenēti atlikušie RET gēna eskoni vai ekonomisku apsvērumu dēļ tiek ieteikts veikt gēnu paneļu analīzi