Krūts un olnīcu vēzis
BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze krūts un olnīcu pārmantotā vēža noteikšanai
Jaunums! Piedāvājam divus dažādus DNS testus - biežāko mutāciju analīzi BRCA1 un BRCA2 gēnos.
| MUTĀCIJU ANALĪZE BRCA1 GĒNĀ: | MUTĀCIJU ANALĪZE BRCA1 UN BRCA2 GĒNOS: |
|
|
100 € vai NVD | 210 € vai NVD |
Nepieciešamības gadījumā, varam organizēt arī pilnu gēnu BRCA1 un BRCA2 analīzi.
Kas ir BRCA1 un BRCA2 gēni?
No angļu valodas: BReast CAncer – krūts vēzis. Tie ir gēni, kas saistīti ar krūts un olnīcu vēža veidošanās risku. Ja sievietei ir mutācija kādā no šiem diviem gēniem, tad viņai ir paaugstināts risks dzīves laikā saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Risks ir augsts: 40-60% sieviešu, kuras nēsā šo gēnu mutācijas, saslimst ar krūts un/vai olnīcu vēzi dzīves laikā.
Šie nav vienīgie gēni, kas ir krūts un olnīcu vēža riska gēni, bet mutācijas šajos gēnos pārmantotā krūts un/vai olnīcu vēža pacientēm konstatētas visbiežāk.
Kāpēc noteikt mutācijas gēnos BRCA1 un BRCA2?
Ģenētiskā testēšana dod iespēju uzzināt, vai ģimenes audzēju vēsture ir saistīta ar kādu pārmantotu variāciju. Ja Jums vai Jūsu ārstam ir aizdomas par pārmantotu vēzi Jūsu ģimenē, tad, nosakot mutāciju nēsāšanas statusu, Jūsu ārsts izvēlēsies labāko iespējamo taktiku Jūsu ārstēšanā (ja Jums jau ir uzstādīta diagnoze), vai arī Jūsu tālākajā uzraudzībā, palielinot iespēju diagnosticēt vēzi agrīni.
Kas varētu nēsāt BRCA1 un BRCA2 gēna mutācijas, kādi notikumi ģimenē liecina par pārmantotu vēzi?
2017. gadā sievietēm jaundiagnosticēts krūts vēzis ir 1. vietā, olnīcu vēzis – 8. vietā no visām diagnosticētajām onkoloģiskajām slimībām*. 5-10% no krūts vēžiem un 10% olnīcu vēžu ir saistīti ar pārmantotu mutāciju vēža gēnos.
Iespējamība, ka Jums varētu būt BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutācija ir tad, ja:
- Jūs saslimāt ar krūts vai olnīcu vēzi diezgan agri (pirms 50 gadu vecuma)**,
- Jūsu mamma, māsa vai meita saslima ar krūts vēzi agrīnā vecumā, vai arī ar olnīcu vēzi jebkurā vecumā,
- Sieviete, Jūsu asinsradiniece (arī no tēva puses!), slimo ar krūts un olnīcu vēzi,
- Sievietei, Jūsu asinsradiniecei (arī no tēva puses!), bijis krūts vēzis, un tas skāris abas krūtis,
- Jūsu ģimenei ir Aškenazi ebreju izcelsme,
- Vīrieti, jūsu asinsradinieku ir skāris krūts vēzis***,
- Jūs esat vīrietis, kuram diagnosticēts krūts vēzis.
Tomēr jāuzsver, ka Latvijas pacientiem ir atklātas BRCA1 un BRCA2 mutācijas arī bez augstākminētajiem faktoriem. Tāpēc BRCA1 un BRCA2 mutāciju klātbūtni nav iespējams izslēgt, tikai balstoties uz ģimenes vēsturi (jāņem vērā arī, ka, bieži vien, ģimenes vēsture nav zināma). Tāpat vēlamies piebilst, ka, ja mutācijas ir atrastas, tas neapstiprina diagnozi. Ne vienmēr cilvēki, kam konstatētas mutācijas, dzīves laikā saslimst ar krūts un olnīcu vēzi. Zinot paaugstināto risku, var labāk no tā izvairīties, veicot preventīvus pasākumus.
Ciltstēva mutāciju tests
Genera jau gandrīz 20 gadus piedāvā veikt Latvijā izplatītāko – tā saucamo “ciltstēva” mutāciju analīzi BRCA1 gēnā. Šīs mutācijas Latvijas pārmantotā krūts un olnīcu vēža pacientiem atrod visbiežāk. Veicot statistisko apkopojumu mūsu laboratorijā par pēdējos sešos gados veiktajām analīzēm, patogēnās ciltstēva mutācijas konstatētas 11-12% gadījumu.
Ja esiet veikusi/cis ciltstēva mutāciju noteikšanu, bet neviena no šīm mutācijām Jums nav konstatēta, tomēr Jūsu un Jūsu ģimenes vēsture atbilst iepriekšminētajām pazīmēm par mutācijas nēsāšanu, vai arī vienkārši vēlaties pārbaudīties, iesakām konsultēties ar savu ārstu un vajadzības gadījumā veikt paplašinātu analīzi.
Vai iespējama mutāciju klātbūtne arī bez ģimenes vēstures un slimības?
JĀ!
Pirmkārt, lai gan risks ir ļoti liels, tomēr ne visi mutāciju nēsātāji saslimst. Tas, vai mutācijas nēsātāja/s saslims, ir atkarīgs no citiem faktoriem, vides, veselības, sievietēm – grūtniecības un zīdīšanas, kā arī vēl daudz nezināmiem faktoriem. Vīrieši, BRCA1 un BRCA2 mutāciju nēsātāji, slimo ļoti reti (2017. gadā Latvijā krūts vēzis konstatēts 10 vīriešiem***), bet viņi var nodot mutācijas tālāk saviem dēliem un meitām.
Otrkārt, Latvijas krūts un olnīcu vēža pacientiem ir atklātas BRCA1 un BRCA2 mutācijas arī bez augstākminētajiem faktoriem. Tāpēc BRCA1 un BRCA2 mutāciju klātbūtni nav iespējams izslēgt tikai, balstoties uz ģimenes vēsturi.
Ņemiet vērā!
Veicot šo testu un uzzinot savu mutāciju nēsātāja statusu, ir iespējamas emocionālas un fiziskas sekas, tāpēc pirms BRCA1 un BRCA2 mutāciju noteikšanas ieteicams konsultēties ar ārstu.
Testēšanas nianses
Ciltstēva mutāciju noteikšanai mums būs nepieciešama vaiga gļotādas uztriepe (siekalu paraugs). Ciltstēva mutāciju noteikšanas rezultāts tiks Jums un Jūsu ārstam paziņots 10 darba dienu laikā. BRCA1 un BRCA2 gēnu kodējošās daļas analīzei mums būs nepieciešams perifēro asiņu paraugs. BRCA1 un BRCA2 gēnu kodējošās daļas analīze var ilgt līdz pat vairākām nedēļām (atkarībā no izvēlētās laboratorijas testēšanas termiņiem).
Lai gan šī analīze ir plaša, kompleksa, un atklāj lielāko daļu BRCA1 un BRCA2 gēnu kodējošajā daļā esošās mutācijas, tomēr ir mutāciju veidi, kurus arī ar šo metodi nevar atklāt, tāpēc negatīvs rezultāts nenozīmē, ka vēzis nav pārmantots. Iespējams, ka iemesls slēpjas citos gēnos, un nepieciešama vēl plašāka krūts un olnīcu vēža attīstībā iesaistīto gēnu analīze.
Šis tests nav tas pats, kas audzēja somatisko mutāciju noteikšanas tests slimības gadījumā. Pārmantotā vēža un audzēja somatisko mutāciju noteikšanas testi ir tehnoloģiski atšķirīgi testi, katrs ar savām indikācijām un ierobežojumiem. Pārmantotā vēža mutācijas ir mutācijas, kuras mēs saņemam no saviem vecākiem un nododam saviem bērniem, savukārt somatiskās mutācijas ir tās, kas rodas pašā audzējā un netiek nodotas pēcnācējiem.
JA JŪS DOMĀJAT, KA JUMS ŠĀDS TESTS BŪTU NEPIECIEŠAMS, SAZINIETIES AR SAVU ĢIMENES ĀRSTU, ONKOLOGU, GINEKOLOGU vai MAMMOLOGU
*SPKC dati par uzskaitē ņemto sieviešu sadalījumu pa audzēju lokalizācijām un vecuma grupām, avots – spkc.gov.lv
**2017. gadā onkouzskaitē ņemtas 207 sievietes ar krūts vēzi un 52 sievietes ar olnīcu, vecumā līdz 50 gadiem, avots – spkc.gov.lv
***2017. gadā onkoloģiskajā uzskaitē ņemti 10 vīrieši ar krūts vēzi, avots – spkc.gov.lv