Žilbēra sindroms

Kas ir Žilbēra sindroms?

Žilbēra sindroms (Gilbert’s syndrome) jeb labdabīgā iedzimtā intermitējošā (ar periodiskiem paasinājumiem) hiperbilirubinēmija ir izplatītākais iemesls iedzimtam paaugstināta bilirubīna līmenim. Žilbēra sindroms nav slimība, bet gan iedzimta vielmaiņas īpatnība, kuras rezultātā iespējams paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs. Žilbēra sindroms nav bīstams, tā pamanāmākais simptoms ir vairāk vai mazāk izteikta dzelte, kas neliecina par nopietnu saslimšanu, un ir tikai pārejošs kosmētisks defekts. Tā nekādā gadījumā nesignalizē par aknu bojājumiem, tāpēc terapija nav nepieciešama. Dažiem cilvēkiem ar šo sindromu var arī nebūt dzeltes. Žilbēra sindroms sastopams vidēji 5-12% Eiropas (Caucasian) iedzīvotāju populācijas.

Žilbēra sindroma diagnostikas galvenais nolūks ir izslēgt citas, nopietnas aknu saslimšanas.

Analīzes apraksts

Lai GenEra laboratorijā veiktu Žilbēra sindroma analīzi, pietiek ar t.s. „siekalu paraugu” – uztriepi no mutes gļotādas. Ja paraugu nodosiet mūsu sadarbības partneru - Centrālās laboratorijas - filiālē, tad Jums paņems asins paraugu. Nav nepieciešama uzturēšanās stacionārā, kā tas ir, ja izmanto standarta metodi Žilbēra sindroma noteikšanai – bioķīmisko urīna analīzi. Gēnu līmenī veiktā analīze ir visprecīzākā. Pasaulē tieši šī metode kļuvusi par standarta metodi Žilbēra sindroma diagnostikā.

Žilbēra sindroma cēlonis

Žilbēra sindroma cēlonis ir mutācijas gēnā UGT1A1, kas kodē bilirubīna-UDP glikuronoziltransferāzi (UGT). Žilbēra sindroma gadījumā visbiežāk sastopamā mutācija ir TA insercija (homozigota) gēna UGT1A1 promotera rajonā. Šī mutācija samazina bilirubīna-UDP glikuronoziltransferāzes ražošanu par 30 -50%. Samazinoties bilirubīna-UDP glikuronoziltransferāzes ražošanai, attiecīgi paaugstinās bilirubīna līmenis asinīs, jo bilirubīna-UDP glikuronoziltransferāze ir enzīms, kas veic bilirubīna tālāku pārstrādi.

Ieteicams ņemt vērā, ka cilvēkiem, kuriem ir Žilbēra sindroms un kuri lieto medikamentus, kuru metabolismam nepieciešama bilirubīna pārstrāde (piem. Irinotecan, Paracetamol u.c), ir iespējama medikamentu nepanesamība.

Rezultātu interpretācija

Visbiežāk sastopamais Žilbēra sindroma cēlonis ir TA insercija gēna UGT1A1 promotera rajonā. Normālā variantā gēna UGT1A1 promotera rajonā abās allēlēs ir seši TA atkārtojumi – A(TA)6TAA, bet Žilbēra sindroma gadījumā abas allēles satur septiņus TA atkārtojumus- A(TA)7TAA.

Ja pacientam ar paaugstinātu bilirubīna līmeni asinīs neatrod biežāko žilbēra sindroma izraisošo mutāciju, tad jāmeklē citi cēloņi paaugstinātam bilirubīna līmenim. Šajos gadījumos nevar izslēgt iespēju, ka pacientam ir citas mutācijas gēnā UGT1A1, kuras ar šo testu netiek pārbaudītas.