PREVENTĪVIE RISKA NOTEIKŠANAS DNS TESTI
Kas ir preventīvie jeb riska noteikšanas skrīninga testi?
Preventīvie testi ir paredzēti ikvienam, kurš vēlas iegūt vairāk informācijas par saviem riskiem noteiktu medicīniski pamatotu slimību attīstībai, piemēram, vēzim un sirds slimībām.
Vairāk uzzinot par savu veselību un veicot preventīvus pasākumus, var samazināt noteiktu slimību attīstības riskus. Preventīvais skrīninga tests sniedz informāciju veseliem indivīdiem, kuriem nav ģimenes slimību vēstures, par viņu iespējamību pārnēsāt ģenētisku variāciju, kuru var medicīniski ietekmēt. Šādu ģenētisko variāciju gadījumā iespējams veikt profilaktiskus pasākumus, kas var palīdzēt nodrošināt ilgāku un veselīgāku dzīvi.
🧬 1 no 300 cilvēkiem ir ģenētiska vēža izraisītāja varianta nesējs.
❤️ 1 no 200 cilvēkiem ir ģenētiskas sirds slimības izraisītāja varianta nesējs.
Kas ir iekļauts Blueprint Genetics preventīvajā skrīninga testā?
Preventīvais skrīninga tests ietver atlasītus gēnus, kas saistīti ar dažādiem autosomāli recesīviem, autosomāli dominantiem un X hromosomas saistītiem stāvokļiem. Šie gēni ir saistīti ar:
1️⃣ Ģenētiskiem stāvokļiem, kas ir medicīniski ietekmējami, kā noteicis Amerikas Medicīniskās ģenētikas koledža (ACMG);
2️⃣ Papildu vēža, kardiovaskulāriem un metaboliskiem stāvokļiem, kuru agrīna atklāšana var uzlabot ārstēšanas iespējas un gala iznākumu.
⚠️ Piezīme: Blueprint Genetics skrīninga paneļi un testi neaptver visas iespējamās slimības un nenodrošina diagnozi. Atkarībā no rezultātiem var būt nepieciešama turpmāka medicīniskā un ģenētiskā konsultācija, kā arī papildu (ne-ģenētiskie) testi.
Kāpēc izvēlēties Blueprint Genetics preventīvos testus?
✔ Iekļauti visi gēni, kas atzīti par medicīniski nozīmīgiem, saskaņā ar Amerikas Medicīniskās ģenētikas un genomikas koledžas ieteikumiem (Miller DT et al., 2022 PMID: 35802134);
✔ Iekļauti papildu vēža, sirds un metaboliskie traucējumi, kuru agrīna identificēšana var uzlabot ārstēšanas iespējas;
✔ Gan secības varianta, gan delēciju/duplikāciju (kopiju skaita varianta) analīze;
✔ Ietver ar slimībām saistītos nekodējošos un dziļi introniskos variantus, kā ziņots HGMD un ClinVar datubāzēs;
✔ Ziņots tiks tikai par iespējami patogēniem un patogēniem variantiem, pamatojoties uz pielāgotu ACMG/AMP klasifikācijas shēmu;
✔ Lielākā daļa rezultātu pieejami jau 28 dienu laikā kopš paraugi nonākuši Blueprint Genetics laboratorijā.
| Testa nosaukums | ACMG rekomendācijas | Iekļautie citi stāvokļi | Gēnu skaits |
|---|---|---|---|
| Visaptverošais preventīvais skrīnings | ✅ | 181 | |
| Pamata preventīvais skrīnings | ✅ | 107 | |
| Visaptverošais kardioloģijas skrīnings | ✅ | ✅ | 95 |
| Pamata kardioloģijas skrīnings | ✅ | 44 | |
| Visaptverošais vēža skrīnings | ✅ | ✅ | 83 |
| Pamata vēža skrīnings | ✅ | ✅ | 62 |
Cenas:
- Vidējais skrīninga panelis (25-125 gēni) 390-450 €;
- Lielais skrīninga panelis (>125 gēni) 440-500 €;
- Papildu norādītajām cenām jāmaksā par parauga paņemšanu un sūtīšanu - 85 €.