Metabolo traucējumu gēnu paneļi
Uzmanību!
Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833!
Pakalpojums ietver:
- DNS parauga noņemšanu
- DNS izdalīšanu
- genotipēšanu
- detektēto variantu bioinformātisko analīzi
- detektētie varianti pieejami Excel formātā (pēc pieprasījuma)
- ar fenotipu/ diagnozi saistīto zināmo vai iespējami patogēno variantu apstiprināšanu
- klīnisko un bioloģisko rezultātu interpretāciju
- rezultātu piegādi ierakstītā vēstulē (pēc pieprasījuma)
- izpildes termiņš 2-9 nedēļas, izņemot pilna eksoma sekvencēšanu (WES) – 10 nedēļas, un pilna genoma sekvencēšanu (WGS) – 15 nedēļas