MTHFR DNS tests
MTHFR DNS tests iedzimtai tendencei uz paaugstinātu homocisteīna līmeni asinīs
Kas ir homocisteīns?
Homocisteīns ir asinīs cirkulējoša aminoskābe, kas B9 vitamīna (folskābes) klātbūtnē organismā transformējas par citu aminoskābi cisteīnu vai metionīnu.
Palielināts homocisteīna līmenis pastiprina oksidatīvo stresu. Grūtniecēm ar paaugstinātu homocisteīna līmeni bieži novēro komplikācijas: atkārtotus agrīnus spontānos abortus, pre-eklampsiju, placentas atslāņošanos, augļa nervu caurulītes defektus.
Kāda loma ir MTHFR gēnam homocisteīna līmeņa regulēšanā?
MTHFR gēna produkts ietekmē homocisteīna transformēšanos uz metionīnu. Samazinātas gēna aktivitātes rezultātā asinsritē var palielināties homocisteīna līmenis.
SIA GenEra piedāvā divu biežāko polimorfismu testēšanu, kuru klātbūtne būtiski mazina gēna MTHFR produkta aktivitāti, un līdz ar to paaugstina homocisteīna līmeni asinīs un pazemina folātu koncentrāciju asinīs.
Medikamentu lietošana un MTHFR
Vairākos pētījumos ir atklāta MTHFR polimorfismu saistība ar dažu medikamentu toksicitāti. Piemēram, pacientiem, kuriem genomā ir MTHFR aktivitāti ietekmējošie polimorfismi, biežāk sastopama medikamentu nepanesība. Tiesa, diemžēl vadlīnijas metatreksāta devas pielāgošanai MTHFR ģenētiskajām variācijām nav izstrādātas.
Kam ietiecams veikt MTHFR DNS testu?
MTHFR DNS testu ieteicams veikt gadījumos, ja ir paaugstināts homocisteīna līmenis asinīs, īpaši, ja ir bijušas grūtniecības komplikācijas, vai arī ģimenes vai personīgajā anamnēzē ir kardiovaskulārās slimības vai trombozes.
Tāpat MTHFR testēšanu varētu nozīmēt gadījumos, kad pacientiem ar paaugstinātu homocisteīna līmeni asinīs nozīmēti folātu metabolismu ietekmējoši medikamenti (metatreksāts), lai koriģētu devas un samazinātu toksicitātes risku.
Rekomendācijas
Pacientiem, kuriem ir atklāti polimorfismi MTHFR gēnā, risks saslimt ar venozo trombozi ir visnotaļ neliels, ja homocisteīna līmenis asinīs ir normāls. Grūtniecēm, kuras ir c.677 homozigoti, ir neliels risks, ka auglim var attīstīties nervu caurulītes defekti (spina bifida).
Savukārt, ja homocisteīna līmenis asinīs ir paaugstināts, tad biežākās mutācijas homozigotiem ir vidējs venozo trombožu vai grūtniecības komplikāciju risks.
Profilakse
Indivīdi, kuriem ir konstatēts c.677 TT genotips, var ikdienā uzturā papildus uzņemot B9 vitamīnu (folskābi). Šāda diētas korekcija varētu kompensēt MTHFR samazinātās aktivitātes ietekmi uz homocisteīna līmeni asinīs.
Tomēr konkrētākus ieteikumus Jums sniegs Jūsu ārstējošais ārsts.