Vilsona slimību izraisošās biežākās mutācijas noteikšana

Kas ir Vilsona slimība?

Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība. Vilsona slimībai raksturīgas izmaiņas vara vielmaiņā: varš netiek pietiekošā daudzumā izvadīts no organisma un uzkrājas aknās, smadzenēs, nierēs, radzenē un citos orgānos. Varam uzkrājoties organismā, parādās aknu un citu orgānu darbības traucējumi, neiroloģiski un psihiski simptomi, kā arī novērojama vara izgulsnēšanās ap radzeni.

Laicīgi atklāta Vilsona slimība ir veiksmīgi ārstējama.

Vilsona slimības biežākais ģenētiskais cēlonis ir mutācijas ATP7B gēnā. ATP7B gēns kodē olbaltumvielu, kas piedalās vara izvadīšanā no organisma.

Sastopamības biežums Eiropā 1:30000

Iedzimtības tips: autosomāli recesīvs

Testēšanas mērķis: Noteikt biežākās ATP7B gēna mutācijas klātbūtni genomā pacientiem ar klīniski pamatotām aizdomām par Vilsona slimību. Testēšana var tikt veikta arī nēsātāja statusa noteikšanai.

DNS testa apraksts

Lai veiktu ģenētisko testu, pacientam jānodod mutes gļotādas jeb siekalu paraugs, no kura tiek izdalīta DNS tālākai testēšanai. SIA GenEra testē gēnā ATP7B biežāk sastopamo mutāciju (35 - 45% Vilsona slimības gadījumos).

DNS testa rezultāta interpretācija

Vilsona slimībai raksturīga autosomāli recesīva iedzimtība, kas nozīmē, ka, lai slimība izpaustos, abām hromosomām ir jāsatur mutāciju ATP7B gēnā. Ja mutācija ir tikai vienā no hromosomām (viens ATP7B gēns satur mutāciju, otrs nē), tad cilvēks ir mutācijas nēsātājs un pats vesels. Ja abi vecāki ir mutācijas nēsātāji, pastāv 25% risks bērnam saņemt no katra vecāka mutanto ATP7B gēnu un saslimt ar Vilsona slimību.

Ko darīt, ja DNS tests apstiprina Vilsona slimības diagnozi?

Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta – hepatologa, neirologa. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.