Nākamās paaudzes sekvenēšana
Šobrīd SIA GenEra nepiedāvā iespēju uz vietas veikt nākamās paaudzes sekvenēšanu (NGS) sakarā ar laboratorijas noslodzi. Tomēr mēs, kā nozares eksperti, piedāvājam konsultācijas un nodrošinām pakalpojuma veikšanu citās laboratorijās ārpus Latvijas, ja tas nepieciešams. Ja Jums ir radušies jebkādi jautājumi vai vajadzība pēc nākamās paaudzes sekvencēšanas pakalpojuma, sazinieties ar mums, zvanot 26267833 vai rakstot uz info@genera.lv!
Eksoma sekvencēšana
Eksoma sekvenēšana mērķtiecīgi nolasa tikai genoma kodējošās daļas, kas ir aptuveni 1-2% no visa genoma. Šo metodi plaši izmanto diagnostikā, jo ar tās palīdzību var noteikt mutācijas, kuras ietekmē proteīnu uzbūvi un funkcijas – autosomāli dominanto un recesīvo slimību ģenētiskais iemesls, slimību ierosinošās mutācijas meklēšana tādām slimībām, kurām raksturīga ģenētiskā un fenotipiskā variabilitāte. Eksoma sekvenēšanu klīnikā izmanto lai meklētu slimību izraisošos variantus pacientiem ar neskaidrām diagnozēm, gados jaunu pacientu izmeklēšanā, kad, iespējams, nav parādījušies visi kādas slimības simptomi, un tāpēc ir grūtības uzstādīt pareizu diagnozi. Tāpat šo metodi mēdz izmantot prenatālajā diagnostikā. Lai precīzāk un veiksmīgāk varētu izmantot šo metodi diagnostikā, bieži vien jāizmeklē arī slimnieka (probanda) radinieki. Visbiežāk izmeklē trio – slimnieku un viņa vecākus.
Klīniskā eksoma sekvenēšana
Pielietojot šo metodi, tiek nolasītas klīniski nozīmīgu gēnu kodējošo daļu sekvences. Atšķirībā no visa eksoma sekvencēšanas, šeit tiek mērķtiecīgi analizēti tikai gēni, kuru klīniskā nozīme ir pierādīta, tādejādi samazinot datu apjomu, kurā meklēt potenciālo slimību izraisošo mutāciju. Nosūtot uz šo analīzi, ārsts apraksta pacienta anamnēzi, iespējamo diagnozi un diferenciāldiagnozes, kā arī, ja zināms, tad gēnus, kuriem īpaši jāpievērš uzmanība, analizējot datus (izvēlētais gēnu panelis).