REPRODUKTĪVIE DNS testi
Kas ir reproduktīvā ģenētiskā testēšana?
Reproduktīvā ģenētiskā testēšana ir ģenētisko pārbaužu komplekss, kas palīdz identificēt iedzimtu slimību riskus, kurus vecāki varētu nodot saviem bērniem. Šī informācija ir noderīga, plānojot grūtniecību vai izvērtējot ģimenes veselības nākotni.
Veicot šīs pārbaudes, ir iespējams:
- Uzzināt par iespējamajiem riskiem - noskaidrot, vai pastāv risks, ka abu partneru bērns varētu mantot noteiktus ģenētiskos traucējumus;
- Pieņemt informētus lēmumus - balstoties uz testa rezultātiem, plānot ģimenes nākotni;
- Sagatavoties dažādiem iznākumiem - ja tiek atklāts, ka bērnam varētu būt kāds ģenētisks traucējums, vecāki var iegūt nepieciešamo informāciju un sagatavoties nepieciešamajai aprūpei un atbalstam.
Blueprint Genetics piedāvā visaptverošu reproduktīvo skrīningu, kas ietver līdz pat 461 gēna analīzi, lai noteiktu autosomāli recesīvu vai X-saistītu ģenētisko stāvokļu risku. Šie testi ietver gan sekvencēšanu, gan delēciju/duplikāciju (kopiju skaita variāciju) analīzi, kā arī slimībām saistītu nekodējošo un dziļi intronisko variantu pārbaudi.
Testi tiek veikti CAP-akreditētā un CLIA-sertificētā laboratorijā, izmantojot modernākās sekvencēšanas tehnoloģijas un precīzas bioinformātikas metodes, nodrošinot augstu analītisko veiktspēju.
Rezultāti
Rezultāti sniedz detalizētu informāciju par identificētajiem patogēnajiem vai iespējami patogēnajiem variantiem, kas var ietekmēt jūsu pēcnācēju veselību. Tiek ziņoti tikai tie varianti, kas klasificēti kā iespējami patogēni vai patogēni, balstoties uz modificētu Amerikas Medicīnas Ģenētikas un Genomikas koledžas (ACMG) un Amerikas Dzemdību speciālistu un Ginekologu koledžas (ACOG) klasifikācijas shēmu.
Pēc testa rezultātu saņemšanas tiek nodrošināta atlikušā riska tabula, kas palīdz izprast atlikušo risku radīt bērnu ar konkrētu ģenētisku stāvokli, pat ja tests neuzrāda patogēnus variantus. Tas ir svarīgi, jo dažas ģenētiskās variācijas var nebūt pilnībā nosakāmas ar pašreizējām tehnoloģijām.
| Testa nosaukums | ACMG rekomendācijas | Iekļautie citi stāvokļi | Gēnu skaits | DUO |
|---|---|---|---|---|
| Visaptverošais reproduktīvais skrīnings | ✅ | 460 | ✅ | |
| Visaptverošais reproduktīvais skrīnings ar FMR1 atkārtojumu ekspansiju | ✅ | ✅ | 461 | ✅ |
| Kodola reproduktīvais skrīnings | ✅ | 125 | ✅ | |
| Kodola reproduktīvais skrīnings ar FMR1 atkārtojumu ekspansiju | ✅ | 126 | ✅ | |
| Aškenazi ebreju reproduktīvais skrīnings | ✅ | ✅ | 66 | ✅ |
| Aškenazi ebreju reproduktīvais skrīnings ar FMR1 atkārtojumu ekspansiju | ✅ | ✅ | 67 | ✅ |
| Visaptverošais reproduktīvais skrīnings vīriešiem | ✅ | ✅ | 433 | |
| Kodola reproduktīvais skrīnings vīriešiem | ✅ | 114 |
📌 DUO pārskats apvieno divu testēto personu rezultātus, sniedzot reproduktīvā riska novērtējumu pārim vienā testā.
⚠️ Lūdzu, ņemiet vērā: DUO testēšanai ir nepieciešami abu personu paraugi, lai varētu uzsākt analīzi.
Lai pieteiktos uz analīzi:
- Šo testu veikšanai nav obligāti nepieciešams ārsta nosūtījums;
- Klientam jāpierakstās uz vizīti GenEra laboratorijā, kurā noņemsim paraugu DNS izdalīšanai un tiks aizpildītas testēšanas pieprasījuma veidlapas;
- Paraugu pēc iespējas ātri sūtīsim uz partnerlaboratoriju, kur tiks veikta testēšana;
- Kad rezultāti būs gatavi, tos nosūtīsim klientam un ārstam ieteicējam, ja tāds būs norādīts.
Cenas:
- Vidējais skrīninga panelis (25-125 gēni) 390-450 €;
- Lielais skrīninga panelis (>125 gēni) 440-500 €;
- Vidējais skrīninga panelis pārim
(25-125 gēni) 690-750 €; - Lielais skrīninga panelis pārim
( >125 gēni) 740-800 €; - Papildu norādītajām cenām jāmaksā par parauga paņemšanu un sūtīšanu - 85 €.