Trombofīlijas DNS tests
Trombofīlijas DNS testu var veikt attālināti!
Trombofīlijas testam kā paraugu izmantojam mutes gļotādas uztriepi (siekalas), tāpēc tas ir viegli un nesāpīgi. Ģenētiskā testa rezultāts ir nemainīgs visu mūžu - tas jāveic tikai vienreiz dzīvē.
Kas ir trombofīlija?
Trombofīlija ir organisma patoloģiska tieksme veidot trombus jeb citiem vārdiem - pastiprināta asins recēšana. Ir daudz iemeslu, kādēļ asins recēšana var būt pastiprināta:
- ģenētisko faktoru ietekmē,
- vides faktoru ietekmes rezultātā,
- kā arī mijiedarbojoties gēniem un videi.
Trombofīliju iedala divos veidos - iegūtā un mantotā. Lai recēšanas process darbotos, asinsreces faktora proteīniem jābūt atbilstošos daudzumos un pareizi jāstrādā. Cilvēkiem ar iedzimtu trombofīliju var būt nepareizs recēšanas faktora daudzums, vai arī tas var būt patoloģisks, līdz ar to trombozes attīstās daudz vieglāk.
Trombofīlija ir saistīta gan ar venozās, gan arteriālās trombozes risku, traču arteriālās trombozes ģenētiskā riska faktori nav tik izteikti, tāpēc parasti netiek testēti.
Pārmatošanas tips: autosomāli dominants abās pozīcijās
Sīkāka informācija par trombofīliju, trombiem, riskiem un ģenētiku pieejama šeit.
Kas var būt par cēloni iedzimtai trombofīlijai?
Iedzimtas mutācijas gēnos, kuru kodētie proteīni iesaistīti asins recēšanā, var būt par cēloni trombu veidošanās procesam. Vieni no biežāk sastopamajiem iedzimto venozo trombožu cēloņiem ir:
- NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs6025 (c.1691G>A, FVL, Leidenes faktors)
- NM_000506.4(F2):c.*97G>A (Protrombīna gēna 20210G>A mutācija)
Leidena V mutācija Faktoru V kodējošā gēnā F5
- Eiropas izcelsmes populācijā šī mutācija satopama 3-8%. Pacientiem ar trombozēm mutācijas satopamība ir 20-25%. Leidena V mutācijas gadījumā iespējama paaugstināta proteīna C rezistence, kas ir viens no trombozes cēloņiem.
c.20210G>A mutācija Faktoru II kodējošā gēnā F2
- Eiropas izcelsmes populācijā šī mutācija sastopama 2-3%. Pacientiem ar trombozēm mutācijas satopamība ir 4-8%. Mutācijas gadījumā organismā ir paaugstināts protrombīna līmenis, kas var veicināt trombīna veidošanos un fibrīna trombu veidošanos.
Pacientam ir svarīgi saprast, ka augstākminēto mutāciju klātbūtne F5 vai F2 gēnos nenozīmē, ka dzīves laikā obligāti attīstīsies tromboze. Šo mutāciju klātbūtne genomā tikai palielina trombožu risku. Zinot, ka cilvēkam ir šīs mutācijas, var pastiprināti uzraudzīt veselību, veikt nepieciešamās analīzes un izvairīties no faktoriem, kas pastiprina trombožu risku.
Trombofīliju pastiprinošie faktori:
- Iegūta trombofīlija (malignitāte, hiperhomocisteinēmija, augsts VII faktora līmenis)
- Grūtniecība
- Orālās kontracepcijas lietošana
- Hormonaizvietojošā terapija
- Ilgstoša atrašanās vienā pozā (ilgstoši ceļojumi, gultas režīms)
- Centrālie katetri, ķirurģiskas manipulācijas, transplantācijas
Kam ieteicams veikt trombofīlijas DNS testu:
- Pacientiem ar pozitīvu trombožu anamnēzi (pašiem, un arī ģimenē),
- trombozēm netipiskās vietās,
- trombozēm, kas attīstās, lietojot hormonaizvietojošo terapiju vai hormonālo kontracepciju,
- Pirms hormonu aizvietojošās terapijas uzsākšanas,
- Drošai hormonālās kontracepcijas lietošanai,
- Pirms Covid-19 vakcinācijas*,
- kā arī grūtniecības laikā.
Grūtniecības laikā trombofīlija var izraisīt preeklampsiju, placentas atslāņošanos, intrauterīnu augļa attīstības aizturi, atkārtotu grūtniecības zaudēšanu, grūtniecības zaudēšanu vēlīnā laikā (parasti 3. trimestrī).
Trombi var parādīties netipiskās vietās un radīt smagas komplikācijas vai pat letālas sekas.
* Ieteikums izteikts 10. reto slimību konferencē. Cilvēkiem, kuriem atrastas iedzimtas trombofīlijas mutācijas, ieteicams izvēlēties uz mRNS bāzētu Covid-19 vakcīnu (Pfizer, Moderna), bet jāizvairās no uz vīrusa vektora bāzes veidotajām vakcīnām (AstraZeneca, Janssen, Sputnik V).