NIPT tests "Panorama"

Kas ir NIPT?

NIPT "Panorama" ir uz asins parauga bāzēts ģenētisks prenatāls skrīnings grūtniecēm, kas nosaka biežāk sastopamās augļa hromosomālās anomālijas, kas var ietekmēt mazuļa veselību. Tas ir neinvazīvs, topošai mātei un mazulim nekaitīgs un drošs skrīnings jau no 10. grūtniecības nedēļas. Testa ietvaros tiek analizēta placentas brīvā DNS, kas cirkulē grūtnieces asinīs. NIPT testā tiek noteikts arī mazuļa dzimums. 

"Panorama" ir visprecīzākais tirgū pieejamais NIPT tests. Lai sasniegtu augsto precizitātes līmeni, tiek izmantota unikāla viena nukleotīda polimorfisma (SNP) bāzes tehnoloģija.

GenEra piedāvāto NIPT testu "Panorama" var veikt arī dvīņu grūtniecības un mākslīgās apaugļošanas (donēta olšūna) gadījumā.

Kāpēc izvēlēties NIPT testu "Panorama"? 

NIPT "Panorama" priekšrocības, salīdzinot ar citiem neinvazīvajiem prenatālajiem grūtniecības skrīningiem (NIPT):

• "Panorama" atklāj tādus stāvokļus, ko citi testi nespēj, ieskaitot molāro grūtniecību, triploīdiju un izzūdošo dvīni, kas var būt cēlonis viltus pozitīviem rezultātiem citos NIPT;
• "Panorama" Dauna sindroma skrīninga rezultāti ir ar precizitāti, kas augstāka par 99%;
• "Panorama" ir vienīgais tests, kas atšķir mātes un augļa DNS, kas palīdz izvairīties no viltus pozitīviem un viltus negatīviem rezultātiem;
• "Panorama" ir vienīgais NIPT, kurā dvīņu grūtniecības laikā var novērot zigocitāti, abu augļu dzimumus un individuālu fetālās frakcijas aprēķinu katram dvīnim (dizigotu dvīņiem);
• "Panorama" testam ir visaugstākā jutība 22q11.2 delēcijas sindromam, kas proporcionāli vienādi var ietekmēt visas grūtniecības, neatkarīgi no mātes vecuma. Laicīgi to atklājot un nepieciešamības gadījumā iejaucoties var ievērojami uzlabot iznākumu, izvairoties no smagiem simptomiem;
• "Panorama" var veikt gan vienaugļa, gan dvīņu, gam mākslīgās apaugļošanas un surogātmāšu grūtniecībās.

Svarīgākais ikvienā grūtniecībā - uzticamība

• Vairāk nekā 2 miljoni sieviešu vairāk nekā 60 valstīs ir izvēlējušās tieši "Panorama";
• "Panorama" validēšanai (apstiprināšanai) izgājis stingrākās pārbaudes, salīdzinot ar citiem NIPT; 
• Tests novērtēts 23 salīdzinošajos pētījumos par vairāk nekā 1.3 miljoniem grūtniecību;
• "Panorama" nerada risku mazulim, salīdzinot, piemēram, ar amniocentēzi vai citām invazīvajām metodēm.
• Salīdzinot ar pirmā trimestra skrīningu, NIPT ir augstāka jutība un būtiski mazāks viltus pozitīvo rezultātu skaits, nosakot biežākās aneiploīdijas. Augstāka PPV (positive predictive value) = mazāk satraukuma pacientei.

NIPT tests rekomendēts, ja:

• Grūtnieces vecums ir virs 35 gadiem
• Grūtnieces anamnēzē iepriekš ir bijusi grūtniecība ar trisomijām vai grūtniecības pārtraukšanos
• Neatbilstoši grūtniecības laikam bioķīmisko analīžu vai USG rezultāti
• Kontraindikācijas invazīvajai testēšanai
• Grūtniecība iestājusies mākslīgās apaugļošanas rezultātā

Un ikvienai grūtniecei, kura ar drošu metodi vēlas pārliecināties par gaidāmā mazuļa veselību.

NIPT "Panorama" dvīņu grūtniecības gadījumā:

Testā papildu hromosomālajām anomālijām tiek noteikti vairāki svarīgi rādītāji, kas atvieglos ginekologam grūtniecības vadīšanu:

• Zigocitāte
• Individuāls fetālās frakcijas aprēķins katram dvīnim
• Katra augļa dzimums
• X monosomijas iespējamība katram dvīnim

Šos rādītājus nenosaka neviens cits no piedāvātajiem NIPT, kas, savukārt, var paaugstināt viltus pozitīvus un viltus negatīvus rezultātus.

Tests nav informatīvs gadījumos, kad ir konstatēta grūtniecība ar t.s. izzūdošo dvīni vai grūtniecība ar vairāk nekā 2 augļiem, kā arī dvīņu grūtniecība, kas iestājusies, izmantojot olšūnu donores.

NIPT testa process:

• Testēšanai paraugs mātes perifērās asinis, ko var nodot pie mums laboratorijā (IEPRIEKŠ PIERAKSTOTIES), vai, iepriekš saskaņojot, ārsta kabinetā vai kādā no CL filiālēm,
• Paraugi pēc iespējas ātri tiek sūtīti uz ASV, kur tiek veikta NIPT "Panorama" testēšana,
• Rezultāti būs pieejami vidēji 13 darba dienu laikā,
• Rezultātus saņem persona/-as, kas norādītas nosūtījumā vai testēšanas pieprasījumā (ārsts, un/vai paciente). Svarīgi, ka rezultāti nav mainīti - tie būs angļu valodā.

Papildinformācija:

Paraugos tiek izmeklētas tikai minētās patoloģijas, kā arī, ja tiek konstatētas dzimumhromosomu trisomijas (XXY, XXX, and XYY), tās tiek iekļautas testēšanas pārskatā. Nejaušas atradnes testēšanas pārskatā netiek iekļautas.

NIPT nav diagnostiskie, bet skrīninga testi. Tie nevar 100% apstiprināt diagnozi, bet ar lielu varbūtību paredzēt. Ja izmeklējumā atklāts risks, noteikti jāsazinās ar ārstējošo ārstu. 

Izmeklējumā detektējamās hromosomu anomālijas:

• Trisomija 21                                                                                                                                            
  Patoloģijas cēlonis ir lieka 21. hromosoma. To sauc par Dauna sindromu. Tā ir biežāk sastopamā patoloģija, kuras sekas ir genētiski noteikta garīgā atpalicība. Dauna sindroma izplatības biežums ir 1 no 830 dzīvi dzimušajiem. Indivīdiem ar Dauna sindromu ir pazemināts intelektuālais koeficients – 50, var būt arī iedzimti sirds un citu orgānu defekti, kuru ārstēšanai būtu nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dažiem šī sindroma pacientiem ir dzirdes vai redzes problēmas.
• Trisomija 18
  Patoloģijas cēlonis ir lieka 18. hromosoma To sauc par Edvardsa sindromu. Edvardsa sindroma izplatības biežums ir 1 no 7500 dzīvi dzimušajiem. Edvardsa sindromam raksturīga smaga garīgā atpalicība. Bērniem ar šo sindromu ir smagi smadzeņu, sirds un citu iekšējo orgānu bojājumi. Grūtniecības laikā notiek augļa augšanas aizture, kas bieži vien rezultējas ar spontāno abortu, priekšlaicīgām dzemdībām vai nedzīvu augli. Lielākā daļa piedzimušo bērnu nesasniedz gada vecumu. Bērniem, kas izdzīvo, raksturīga smaga garīga atpalicība, augšanas un attīstības aizture.
• Trisomija 13
  Patoloģijas cēlonis ir lieka 13. hromosoma. To sauc par Patau sindromu. 13. hromosomas trisomija sastopama 1 no 22,700 dzīvi dzimušajiem. Patau sindromam raksturīga smaga garīgā atpalicība. Lielākajai daļai augļu ar 13. hromosomas trisomiju ir multipli iedzimti smadzeņu un iekšējo orgānu defekti. Lielākā daļa no šiem bērniem nesasniedz gada vecumu.
• Monosomija X
  Patoloģijas cēlonis ir iztrūkstoša X hromosoma. To sauc par Tērnera sindromu. Šis sindroms sastopams tikai meitenēm, 1 no 5000 dzīvi dzimušajiem. Meitenes ar X monosomiju ir mazāka auguma, salīdzinot ar vienaudzēm, dažām ir nieru vai sirds defekti, dažām ir nelielas mācīšanās grūtības. Šīm meitenēm indicēta augšanas hormona terapija bērnībā un hormonaizvietojošā terapija pubertātes laikā. Pieaugušo vecumā šīs meitenes bieži ir neauglīgas.
• Triploīdija
  Patoloģijas cēlonis ir lieks visu hromosomu komplekts. Izmaiņas bieži vien sastopamas gan placentā, gan auglī. Šādu patoloģiju konstatē 1 no 1000 pirmā trimestra grūtniecību; Lielākā daļa no augļiem ar triploīdiju tiek abortēti vai piedzimst nedzīvi. Retos gadījumos bērni ar triploīdiju piedzimst, lielākā daļa nesasniedz viena gada vecumu. Mātei ar šādu grūtniecību biežāk sastopamas grūtniecības komplikācijas – preeklampsija, asiņošana, smaga toksikoze un placentas slimības.

Paplašinātais izmeklējums var ietvert:

• 22q11.2 delēcijas sindroms (DiGeorge Sindroms)
  22q11.2 delēcijas sindromu izraisa 21. hromosomas maza fragmenta iztrūkums. To atrod 1 no 2000 jaundzimušajiem. Lielākajai daļai no bērniem ar šo sindromu ir viegla-vidēja garīgā atpalicība, var but aizkavēta runas un valodas attīstība. Daudziem ir iedzimti sirds defekti, imūnās sistēmas traucējumi, kā arī citas veselības problēmas. Dažiem pacientiem ar šo sindromu attīstās autiskā spectra traucējumi vai tādas psihiatriskas kaites kā šizofrēnija.
• 1p36 syndrome
  Šo sindromu izraisa 1. hromosomas fragmenta iztrūkums. To atrod aptuveni 1:5000 cilvēkiem. Bērniem raksturīgi vidēji – smagi attīstības traucējumi, Lielai daļai ir iedzimti sirds defekti, kā arī daudzime ir krampji/epilepsija, uzvedības problēmas, dažiem ir redzes/dzirdes traucējumi.
• Cri du chat, kaķa brēciena sindroms (5p-)
  Šo sindromu izraisa 5. hromosomas fragmenta iztrūkums.  Tas sastopas aptuveni 1:20000 jaundzimušajiem. Jaundzimušie parasti ir mazi, ar mazu galvas (smadzeņu) izmēru. Bieži sastopamas elpošanas un ēšanas grūtības. Šim sindromam raksturīga smaga garīgā atpalicība.
• Eindželmana sindroms. (15q11.2 delēcija)        
  Eindželmana sindroms attīstās, ja pacientam trūkst 15. hromosmas fragments, vai arī tas ir mantojis abas 15. hromosomas no viena no vecākiem, un nevienu no otra. Šis sindroms sastopams 1:12000 jaundzimušo. Bērniem ir ēšanas problēmas, smaga garīgā un motorā atpalicība, lielākajai daļai ir mazs smadzeņu tilpums, daudziem ir arī krampji. Lielākajai daļai bērnu ir runas attīstības traucējumi. Simptomi variē no ļoti viegliem līdz ļoti smagiem.
• Prādera-Vili (15q11.2 delēcija)
  Prādera-Villi sindroms attīstās, ja pacientam trūkst 15. hromosmas fragments, vai arī tas ir mantojis abas 15.  hromosomas no viena no vecākiem, un nevienu no otra. Šis sindroms tiek diagnosticēts 1:10000 jaundzimušo. Bērniem ir vājš muskuļu tonuss, parasti tiem ir intelektuāli traucējumi un ēšanas traucējumi, aizkavēta motorā un valodas attīstība. Simptomi variē no ļoti viegliem līdz ļoti smagiem.

  Uzmanību!

Laboratorija klientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833! Sīkāka informācija šeit.

  +371 26 267 833

   info@genera.lv

 Mārupes iela 22, Rīga