Augļa rēzus faktora tests no mātes asinīm
Neinvazīvs prenatāls augļa rēzus faktora (RhD) DNS tests no mātes asinīm
Kas ir rēzus faktors (RhD)?
Rēzus faktoru nosaka pēc olbaltumvielas – rēzus D antigēna (RhD) klātbūtnes vai iztrūkuma uz eritrocītu (sarkano asins šūnu) virsmas. Ja uz eritrocītu virsmas ir rēzus D antigēns, tad cilvēks ir rēzus pozitīvs - RhD+. Ja uz eritrocītu virsmas rēzus D antigēna nav, tad cilvēks ir rēzus negatīvs - RhD-.
Kas nosaka, vai cilvēks būs rēzus pozitīvs vai negatīvs?
Cilvēka rēzus faktoru nosaka gēns RHD, kura produkts ir olbaltumviela – antigēns RhD. Cilvēkiem ir divi hromosomu komplekti – viens mantots no mātes, otrs – no tēva, tāpēc katrā mūsu šūnā ir divas gēna RHD kopijas – alēles. Ja abas kopijas funkcionē un ražo antigēnu RhD, tad cilvēks ir rēzus pozitīvs – homozigots, savukārt, ja tikai viena kopija ir aktīva: rēzus pozitīvs – heterozigots. Rēzus negatīviem cilvēkiem abas gēna RHD alēles ir nefunkcionālas, antigēns RhD neveidojas vai arī ir neaktīvs.
Kas ir rēzus faktoru nesaderība?
Rēzus faktoru nesaderība rodas gadījumos, kad rēzus negatīvam cilvēkam, kuram uz eritrocītiem nav rēzus D antigēna, asinsritē nonāk rēzus pozitīvas asinis ar rēzus D antigēnu. Rezultātā rēzus D antigēns tiek atpazīts kā svešķermenis un pret to veidojas antivielas.
Rēzus faktoru nesaderība var radīt komplikācijas gan pēc asins pārliešanas, gan grūtniecības laikā. Grūtniecības laikā rēzus faktoru nesaderība var veidoties gadījumos, kad grūtniece ir rēzus negatīva, bet gaidāmā bērna bioloģiskais tēvs ir rēzus pozitīvs, jo tad pastāv iespēja, ka auglis varētu būt rēzus pozitīvs, kā rezultātā grūtnieces asinīs veidotos antivielas pret augļa antigēnu RhD.
Pirmās grūtniecības laikā antivielas rodas reti un bērns parasti piedzimst vesels. Ar katru nākamo grūtniecību komplikāciju risks pieaug. Rēzus antivielas traucē augļa attīstību, var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības vai bērna saslimšanu ar jaundzimušo hemolītisko slimību.
Kad būtu ieteicams veikt rēzus faktora (RhD) DNS testu?
Testu ieteicams veikt tikai tām rēzus negatīvām grūtniecēm, kurām gaidāmā bērna tēvs ir rēzus pozitīvs – heterozigots, vai arī situācijās, kad trūkst pilnīgas informācijas par gaidāmā bērna bioloģiskā tēva rēzus faktoru. Mūsu laboratorijā šo testu var veikt tikai tādos gadījumos, kad ir skaidri zināms, ka topošā bērniņa vecāki ir eiropiešu izcelsmes. Šāds ierobežojums ir tādēļ, ka citu rasu un izcelsmes cilvēkiem rēzus negativitātes iemesls ir ģenētiski citādāks, nekā tas, ko identificējam mūsu testā.
Kāda ir iespējamība, ka auglis varētu būt rēzus pozitīvs?
- Ja gaidāmā bērna tēvs ir homozigots (abas gēna RHD alēles ir funkcionējošas), tad auglis pilnīgi noteikti būs rēzus pozitīvs. Tas arī nozīmē, ka visi šī vīrieša pēcnācēji būs rēzus pozitīvi – vienalga, vai bērna māte ir rēzus pozitīva vai negatīva. Ja grūtniece ir rēzus negatīva, un grūtniecība nav pirmā, viņai var būt nepieciešama papildu terapija.
- Ja gaidāmā bērna tēvs ir heterozigots (viena no viņa divām gēna RHD alēlēm ir funkcionējoša), pastāv 50% iespējamība, ka auglis varētu būt rēzus pozitīvs, un 50% iespējamība, ka rēzus negatīvs. Šādos gadījumos rēzus negatīvai grūtniecei būtu ieteicams katras grūtniecības laikā pārbaudīt augļa rēzus statusu (pozitīvs vai negatīvs). Rēzus negatīva augļa nēsāšana rēzus negatīvai grūtniecei nekādu augstāk aprakstītu risku nerada.
Vai var grūtnieces asins paraugā noteikt augļa rēzus faktoru?
Jā, var. Sākot no apmēram 8. grūtniecības nedēļas, mātes asinīs sāk cirkulēt augļa (placentas) ārpusšūnu (brīvā) DNS, kuru ir iespējams izolēt (attīrīt) no mātes asinīm un veikt augļa rēzus faktora noteikšanu.
Analīzes apraksts
Neinvazīva augļa rēzus faktora noteikšana ir absolūti nekaitīga procedūra gan auglim, gan grūtniecei.
- No grūtnieces tiek paņemti divi paraugi: venozās asinis un uztriepe no mutes gļotādas jeb „siekalu paraugs”.
- No grūtnieces asinīm tiek izolēta augļa cirkulējošā DNS.
- Neinvazīvais prenatālais augļa rēzus faktora DNS testēšana ietver: divu gēna RHD fragmentu, divu blakus esoša gēna fragmentu, Y hromosomas un kontroles DNS fragmentu klātbūtnes noteikšanu.