Celiakijas ģenētiskā riska noteikšana

Kas ir celiakija?

Celiakija ir autoimūna (tāda slimība, kad cilvēka imūnā sistēma sāk uzbrukt paša organisma dažādiem audiem) tievo zarnu slimība, kas cilvēkiem, kuriem ir noteiktas ģenētiskas īpatnības, var attīstīties jebkurā vecumā.

Celiakijas simptomi ir caureja, nogurums, vēdera rūkšana un pūšanās. Tāpat slimība var izpausties bez jebkādiem simptomiem no vēdera puses, par celiakiju var liecināt arī, piemēram, dzelzs deficīta anēmija, neizskaidrojams nogurums, depresija, niezoši izsitumi (dermatitis herpetiformis), zobu emaljas izmaiņas u.c. Tāpat slimība var noritēt arī bez simptomiem.

Celiakiju izraisa reakcija uz kviešos sastopamo gliadīnu, kas ir glutēna proteīns. Līdzīgi proteīni sastopami arī miežos un rudzos. Vienīgā efektīvā ārstēšanas metode ir bezglutēna diēta mūža garumā.

Gēnu nozīme celiakijas attīstībā

HLA jeb Cilvēka leikocītu antigēni ir gēnu grupa, kas atrodas 6. hromosomas īsajā plecā. To produkti ir molekulas, kas aktīvi iesaistās dažādās imūnās sistēmas reakcijās. Šīs molekulas "rāda" mūsu imūnajai sistēmai dažādas vielas, kas veidojas vai iekļūst organismā, un tādā veidā var tieši ietekmēt imūnās sistēmas reakciju.

Celiakijas attīstībā liela nozīme ir mijiedarbībai starp celiakiju izraisošajiem gēniem un apkārtējo vidi. Daudzu pētījumu rezultāti parāda, ka, lai attīstītos šī slimība, indivīdam jābūt divu HLA gēnu variantu nēsātājam – HLA-DQ2.5 un/vai HLA-DQ8. Svarīgākais apkārtējās vides faktors, neapšaubāmi, ir glutēnu saturošu pārtikas produktu lietošana uzturā.

Celiakijas pacientiem:

• tests uz vienu vai abiem šiem gēnu variantiem 97% gadījumu ir pozitīvs;
• tests uz DQ2.5 gēnu variantiem 90% gadījumu ir pozitīvs;
• tests uz DQ8 gēnu variantiem ir pozitīvs mazāk par 10% gadījumu.

Tomēr arī tad, ja cilvēkam ir konstatēti šie t.s. “Celiakijas gēni” (pareizāk būtu teikt – “gēnu varianti”), tas nenozīmē, ka viņš noteikti saslims ar celiakiju. Tas tikai norāda, ka šim cilvēkam ir paaugstināts risks saslimt ar celiakiju.

Ja cilvēkam nav šo gēnu variantu, tad iespēja dzīves laikā saslimt ar celiakiju ir ļoti, ļoti niecīga, vai nav vispār.

Kam būtu ieteicams veikt celiakijas riska DNS testu?

• Cilvēkiem, kuri jau ievēro bezglutēna diētu. Atšķirībā no antivielu testa un biopsijas rezultāta, ģenētiskais tests ir precīzs pat tad, ja cilvēks ievēro bezglutēna diētu.
• Cilvēkiem, kuriem nav veikta tievo zarnu biopsija, bet kuri ir ievērojuši bezglutēna diētu ilgstoši. Pozitīvs ģenētiskā testa rezultāts palielinātu ticamību, ka simptomus, kuru dēļ tiek ieturēta bezglutēna diēta, ir radījusi celiakija, bet diagnozi neapstiprinātu. Vienīgais veids, kā apstiprināt celiakijas diagnozi, ir atteikties no diētas un tad veikt tievo zarnu biopsiju. Savukārt negatīvs tests slimības diagnozi neizslēgtu – tā būtu maz ticama. Tādā gadījumā būtu rekomendējama citu diagnožu izskatīšana.
• Celiakijas slimnieku radinieki. Ja esat celiakijas pacienta radinieks, jums ir 1:22 iespēja saslimt ar to savas dzīves laikā. Ja Jūs esat otrās pakāpes radinieks – risks ir 1:39*. Radiniekiem, kuriem atklāti celiakiju izraisošo gēnu varianti, būtu regulāri jāpārbauda antivielu līmeņi, pat ja viņiem nav celiakijas simptomu. Regulāra novērošana palīdzēs diagnosticēt celiakiju agrīni.
• Pacienti ar neskaidriem tievo zarnu biopsijas rezultātiem. Ja biopsijas rezultāti ir neskaidri, bet pacients ir DQ2 un/vai DQ8 negatīvs, tad celiakijas diagnozi ar lielāko varbūtību var izslēgt.

Celiakijas riska DNS testa apraksts un rezultātu interpretācija

Pasaulē ir izplatīti vairāki celiakijas testa varianti, kuri savā starpā būtiski atšķiras metodoloģiski un ar gēnu variantu noteikšanas precizitāti.

Mēs piedāvājam HLA gēnu variantu noteikšanu ar sekvenēšanas metodi, kas ir zelta standarts molekulārajā bioloģijā. Ar mūsu testu mēs ne tikai nosakām, vai cilvēks ir vai nav DQ2.5 un/vai DQ8 variantu nēsātājs (ir/nav). Šis tests norāda, kurus HLA-DQ variantus cilvēks nēsā. Veicot šo testu, tiks iegūta precīza informācija par to, vai cilvēkam ir gēnu varianti, kas var palielināt risku saslimt ar šo slimību.

Ja pacientam atrastas gēnu variantu kombinācijas, kas veido DQ2.5 vai DQ8 molekulas, tas nozīmē, ka šim pacientam ir risks dzīves laikā saslimt ar celiakiju. Ja šādas gēnu kombinācijas nav atrastas, tas nozīmē, ka pacientam saslimt dzīves laikā ar celiakiju prakstiski nav iespējams.

Celiakijas riska gēnu varianti ir negatīvi, bet vēders sāp un pūšas.
Ko darīt?

Kā jau iepriekš minēts, šis gēnu tests izslēdz celiakiju visos, izņemot 2-3% gadījumos. Tāpēc, ja klīniski ir izteikti celiakijas simptomi, paaugstināti autoantivielu titri un bārkstiņas ir atrofētas, ārsts nekādu citu iespējamu iemeslu simptomiem neatrod, celiakijas diagnoze tomēr paliek. Celiakijas diagnoze ir klīniska, nevis ģenētiska. Ģenētiskais tests ir tikai palīgs ārstam.

Tāpat jāatceras, ka ir vairākas citas slimības un stāvokļi, kad ir atrodama tievo zarnu bārkstiņu atrofija, bet tā nebūs celiakija. Piemēram - Giardialamblia infekcija, autoimūnais enterīts, eozinofīlais gastroenterīts, Krona slimība, dažādu pārtikas produktu intolerance u.c. stāvokļi. Konsultējaties ar savu ārstu.

*Čikāgas Celiakijas Centra dati

Noderīga informācija: www.dzivebezglutena.lv