Pārmantotā hemohromatoze
Kas ir pārmantotā hemohromatoze?
Pārmantotā hemohromatoze (HH) ir iedzimta saslimšana, kuras pacientiem ir izmainīti dzelzs vielmaiņas procesi. Simptomi labi padodas ārstēšanai, ja slimību diagnosticē pareizi un laikus. Pretējā gadījumā, neārstējot, sekas var būt dažādu orgānu smagi bojājumi.
Cilvēka organisms nepieciešamo dzelzs daudzumu absorbē no uztura, un kad tas sasniedzis pietiekamu līmeni, pašregulācijas rezultātā dzelzs uzsūkšanās tiek limitēta. Savukārt HH ietekmē organisms uzkrāj lieku dzelzs daudzumu, jo ir traucēts šis regulācijas mehānisms.
Laika gaitā liekā dzelzs uzkrājas aknu, sirds, aizkuņģa dziedzera, locītavu u.c. šūnās, kas var novest pie šo orgānu smagām saslimšanām. Piemēram, aknu cirozes, aknu vēža, diabēta, sirds slimībām u.tml.
HFE gēna molekulārā diagnostika palīdz atklāt līdz pat 90% saslimšanas gadījumu. Šī metode nedod atbildes uz simptomātiskiem jautājumiem – vai un cik daudz liekā dzelzs daudzums ir uzkrājies, kā arī par iespējamo audu bojājumu smaguma pakāpi.
Analīzes galvenais mērķis ir atklāt saslimšanu, lai laikus uzsāktu terapiju, kas ļauj izvairīties no smagiem locītavu, aknu, sirds u.c. orgānu bojājumiem.
Analīzes apraksts
1996. gadā tika atklāts gēns HFE, kas atbild par pārmantotās HH iespējamību. Visbiežāk HH iemesls ir divas mutācijas HFE gēnā. Ja bērns no vecākiem mantojis abas kopijas bojātā gēna, tas nozīmē, ka dzīves laikā viņam attīstīsies HH. Savukārt cilvēki, kas manto tikai vienu izmainīto gēna kopiju (nēsātāji), paši ar HH nesaslimst, toties var šo bojāto gēna kopiju nodot tālāk saviem bērniem. Ja abi vecāki ir tikai HH nesēji, tad ir 25% iespējamība, ka viņu bērni saņems abas mainītās gēnu kopijas un attiecīgi ar lielu iespējamību var sirgt ar HH dzīves laikā. Dažādās populācijās HH sastopamības biežums ir vidēji 0,3% iedzīvotāju.
Hemohromatozes terapija
Hemohromatoze ir viena no ģenētiskajām saslimšanām, kurai iespējama vienkārša un efektīva terapija. Dzelzs līmenis tiek uzturēts normā ar nesāpīgu un salīdzinoši nedārgu procedūru – regulāru asins nolaišanu. Sākotnēji pacientiem tā nepieciešama biežāk, līdz sasniegts normāls dzelzs līmenis asinīs. Ilgtermiņā, novērojoties pie ārsta, asins nodošanas procedūras tiek nozīmētas tikai nepieciešamības gadījumos, lai uzturētu normālu dzelzs līmeni.