NIPT тест NIPTIFY

Что такое NIPT? Почему NIPTIFY? Tестирования Результаты

 Инновационный - По сравнению с другими НИПТ тестами, новая технология Focus Pluss повышает чувствительность и точность теста.

 Безопасный - Неинвазивный тест, для проведения которого необходим лишь образец крови матери.

 Надежный - Tестирование соответствует строгим стандартам ISO, CE-IVD и EMQN.

 Комплексный - Тест NIPTIFY включает в себя все существенные хромосомные аномалии плода, в том числе микроделеции. С помощью теста возможно определить пол плода

 Ранний и быстрый - Тест возможно проводить с 10-ой недели беременности, а результаты доступны в течении 5-10 дней

 Новинка! Этот тест можно приобрести в рассрочку.

Что такое NIPT?

NIPT является неинвазивным пренатальным тестом. NIPTIFY это генетический скрининговый тест для беременных, который выявляет наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии, микроделеции и случайные находки. Тест безопасен как для матери, так и для ребенка (неинвазивный), так как для исследования используется образец крови матери.

Во время тестирования анализируется внеклеточная (свободная) ДНК плода (плаценты). Ее количества на 10-ой недели беременности достаточно для проведения NIPTIFY теста. NIPTIFY предназначен для всех одноплодных беременностей - как для естественного, так и для искусственного оплодотворения (ЭКО, также в случае использования донорской яйцеклетки).

Почему стоит выбрать NIPT тест "NIPTIFY"?

NIPTIFY использует инновационную Focus Plus технологию секвенирования ДНК, с помощью которой обогащает ДНК плода. В результате для теста NIPTIFY доступно в 3,6 раз больше ДНК эмбрионального происхождения, чем при обычном тесте NIPT, что повышает точность и чувствительность анализа. Необходимость повторного тестирования близка к нулю. Также тест NIPTIFY подходит для пациентов с избыточным весом.

Чувствительность теста NIPTIFY Focus Plus превышает 99,9% для трисомий 21, 18 и 13 хромосом, моносомии X хромосомы и синдрома делеции 22-ой хромосомы 22q11 (синдрома Ди Джорджи). Специфичность теста выше 99,9% для трисомий 21 и 18 хромосом и синдрома делеции 22-ой хромосомы 22q11 (синдрома Ди Джорджи). Специфичность моносомии X хромосомы и трисомии 13 хромосомы составляет 99,2%.

По сравнению с комбинированным скринингом первого триместра точность NIPTIFY значительно выше. Исследование Детского фонда Клиники Тартуского университета показывает, что NIPTIFY тест помогает предотвратить 91% инвазивных пренатальных обследований. До сих пор во всех случаях NIPTIFY выявлял риск хромосомных заболеваний плода со 100% точностью. NIPTIFY прошел клинические испытания, результаты которых опубликованы в научных журналах.

NIPTIFY тест представляет собой CE-IVD маркированный медицинский инструмент для диагностики in vitro. Все этапы тестирования NIPTIFY выполняются в медицинской лаборатории, аккредитованной по стандарту ISO 15189:2012 с сертификатом M018. NIPTIFY регулярно участвует в международной внешней программе оценки качества EMQN и достиг максимальных результатов.

*Чувствительность обнаружения синдрома делеции 22-ой хромосомы 22q11 (синдрома Ди Джорджи) рассчитана на основе ограниченного числа положительных контрольных образцов. По данным научной литературы, чувствительность синдрома делеции 22-ой хромосомы 22q11 составляет 75-100%.

Почему стоит выбрать NIPTIFY для обнаружения микроделеций?

Комбинированный скрининг первого триместра не позволяет выявить микроделеции. Неинвазивный пренатальный ДНК тест (NIPT) позволяет оценить риск микроделеций только на ранней стадии беременности. Тест NIPTIFY Focus Plus может выявить риски синдрома делеции 22-ой хромосомы 22q11 (синдрома Ди Джорджи) и семи дополнительных микроделеций.

Синдром Ди-Джорджа (22q11) — распространенное заболевание (1:1100–1:1500), вызывающее врожденные пороки сердца и умственную отсталость. Эта микроделеция развивается спонтанно (de novo) и не связана с возрастом матери. Поэтому тестирование NIPTIFY подходит для всех семей, так как позволяет определить риск возникновения заболевания у их ребенка.

Тест NIPTIFY РЕКОМЕНДУЕТСЯ:

Возраст беременной выше 35 лет
В анамнезе беременной была беременность с трисомиями или был выкидыш
Не соответствующие сроку беременности биохимические анализы или результаты ультрасонографии
Противопоказания к инвазивному тестированию
Беременность наступила в результате искусственного оплодотворения

Для каждой беременной женщины, которая желает убедиться в здоровье ожидаемого малыша безопасным методом.

Процесс тестирования NIPT:

Образцом для тестирования является периферическая кровь матери, которую можно сдать в нашей лаборатории (ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ПО ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЗАПИСИ) или, по предварительному согласованию, в кабинете вашего лечащего врача.
Образцы как можно быстрее отправляются в лабораторию в Эстонии, где проводится тестирование.
Результаты готовы в среднем в течении 5 - 10 рабочих дней.
Результат получает персона/персоны, указанные в направлении или запросе на тестирование (врач и/или пациент). ВАЖНО! Результат будет выдан на английском языке.

P.S. Если Вы желает сдать образец у своего лечащего врача, то предварительное согласование обязательно, так как в данном случае нам необходимо отправить комплект для взятия образца.

ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, выявляемые при тестировании :

Синдром Дауна (трисомия 21-ой хромосомы)
Синдром Ди Джорджи ( микроделеция 22q11)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-ой хромосомы)
Синдром Тернера (моносомия X хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-ой хромосомы)

Кроме того, при тестировании NIPTIFY выполняется полный анализ генома, который позволяет выявить другие трисомии, моносомии, патологии половых хромосом и небольшие потери ДНК — микроделеции. Тест NIPTIFY классифицирует эти нарушения как случайные находки И ВКЛЮЧАЕТ РЕЗУЛЬТАТЫ ИСПЫТАНИЙ.

Микроделеция это потеря небольшого фрагмента ДНК в геноме плода, которая повреждает гены может вызвать серьезные хромосомные аномалии:

МИКРОДЕЛЕЦИИ выявляемые при тестировании:

Синдром Вильямса-Берена
Синдром делеции 1p36
Синдром Ангельмана и Прадера-Уилла
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром кошачьего крика (синдром Cri-du-chat)
Синдром Якобсена
Синдром Лангера-Гидеона

АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ:

Синдром Клайнфельтера (XXY)
Синдром Джейкобса (XYY)
Трисомия по Х-хромосоме (XXX)

Геном содержит полную генетическую информацию плода, которая хранится в 23 парах хромосом. Каждая пара жизненно важна для развития плода и изменения в них могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Например:

Трисомия 16-ой хромосомы
Трисомия 22-ой хромосомы
Трисомия 8-ой и 9-ой хромосом

ВОЗМОЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

НИЗКИЙ РИСК

Риск развития у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера или Ди-Джорджи очень низок. Аномалий других хромосом также не обнаружено. Поскольку NIPTIFY не является диагностическим тестом, возможны ложноотрицательные или ложноположительные результаты. Тест NIPTIFY не может выявить хромосомный мозаицизм или редкие моногенные заболевания. Кроме того, оценка низкого риска хромосомных заболеваний не распространяется на другие аномалии развития плода, обнаруженные с помощью УЗИ (например, аномалии головного мозга или сердца, пороки развития позвоночника или нарушения развития).
ВЫСОКИЙ РИСК

Риск наличия у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера или Ди Джорджи или других случайных находок высок. Случайные находки могут включать любые другие хромосомные аномалии, включая аномалии половых хромосом, а также микроделеции или неправильное число любых других хромосом. Поскольку NIPTIFY является скрининговым тестом, беременность не следует прерывать только на основании результата данного теста. Для подтверждения высокого риска хромосомного заболевания следует рассмотреть инвазивные диагностические тесты, например, такие как амниоцентез. В случае обнаружения случайной находки высокого риска, наблюдающий врач или врач генетик примет решение о необходимости дополнительных анализов.
ПОЛ ПЛОДА

NIPTIFY определяет пол плода по хромосомам. Если в крови матери обнаруживается Y-хромосома, то ожидаемый ребенок — мальчик. Если нет Y-хромосомы - девочка. В редких случаях (<0,2%) невозможно определить пол плода по хромосомам. Причиной таких случаев может быть феномен “исчезнувшего близнеца”.
НЕИНФОРМАТИВНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ

Невозможно определить риск хромосомных заболеваний. Такой результат не означает повышенный риск. Различные внешние условия могут повлиять на качество образца крови. В случае неинформативного результата лаборатория проводит повторный анализ бесплатно (одна повторная проверка бесплатна).
В редких случаях с помощью теста NIPTIFY Focus Plus невозможно определить риск хромосомных нарушений. Это происходит менее чем в 0,1% всех повторных тестов. Причиной таких случаев можно считать высокое стандартное отклонение результатов или низкую фетальную (плацентарную) внеклеточную (свободную) фракцию ДНК. Низкая фракция ДНК плода не указывает на более высокий риск хромосомных заболеваний.
Низкая фракция ДНК плода может быть связана с высоким индексом массы тела матери (> 30), ранним тестированием (срок беременности меньше 10 недель), бессимптомными вирусными инфекциями или другими биологическими и техническими факторами.
По мере течения беременности фракция внеклеточной (свободной) ДНК плода (плаценты) увеличивается и не зависит от объема образца крови. В случае низкой фракции ДНК плода мы рекомендуем сдать повторный образец крови (повторный анализ), который является бесплатным для пациента.
СЛУЧАЙНЫЕ НАХОДКИ

Случайные находки могут существенно повлиять на здоровье матери или плода, а также на функцию плаценты до конца беременности. Каждая случайная находка должна оцениваться индивидуально. В редких случаях NIPTIFY может выявить хромосомные аномалии у матери, которые могут указывать на опухоль.
Высока вероятность того, что обнаруженная случайная находка находится только в плаценте и плод здоров. В таких случаях она влияет только на течение беременности. Например, плацентарная трисомия 16-ой хромосомы может быть связана с нарушением развития плаценты, которое может привести к ограничению роста плода. Такие беременности следует тщательно контролировать, чтобы свести к минимуму риски для здоровья матери и плода. Если трисомия 16-ой хромосомы подтверждается диагностическим тестом (например, амниоцентезом) у плода, беременность, скорее всего, закончится выкидышем.
При выявлении случайной находки в клинически значимых зонах микроделеций, рекомендуется подтвердить результат диагностическим ДНК тестом (например, амниоцентезом).
Случайные находки включают семь клинически значимых микроделеций, анеуплоидии половых хромосом, трисомии по другим аутосомам (кроме 13, 18 и 21), моносомии по всем аутосомам и частичные изменения числа копий ДНК (более 30 миллионов пар оснований ДНК) в 13, 18, 21 и Х хромосомах.

ОГРАНИЧЕНИЯ

NIPTIFY — это точный скрининговый ДНК тест на хромосомные нарушения плода, который можно проводить уже в первом триместре.

NIPTIFY не заменяет ультразвуковой скрининг, который проверяет наличие других пороков развития плода и оценивает риск преэклампсии. NIPTIFY не является скрининговым тестом сыворотки крови матери (анализом крови), который определяет риск преэклампсии.

В некоторых случаях возможен ложноотрицательный (риск хромосомной болезни не определяется тестом NIPT) или ложноположительный результат (NIPT показывает высокий риск, но плод здоров). Ложные результаты могут быть вызваны различными факторами, такими как плацентарный мозаицизм, материнский мозаицизм, материнские хромосомные аномалии, опухоли или технические причины.

Результат теста с низким риском не может исключить другие аномалии развития плода, обнаруженные при скрининговой ультрасонографии. NIPTIFY не определяет такие аномалии развития плода, как аномалии головного мозга или сердца, пороки развития позвоночника, задержка роста плода и т. д. NIPTIFY не выявляет мозаицизм, сбалансированные транслокации и редкие моногенные заболевания. NIPTIFY не подходит для многоплодной беременности или пациентов со злокачественными новообразованиями во время беременности. NIPTIFY является скрининговым тестом, поэтому результаты теста с высоким риском рекомендуется подтвердить анализом амниотической жидкости.

 Внимание!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!