Генетическое тестирование на целиакию
Что такое «целиакия»?
Целиакия — это аутоиммунное заболевание (заболевание, при котором иммунная система человека атакует различные ткани собственного организма) тонкого кишечника, которое у людей с определенными генетическими особенностями может развиться в любом возрасте.
Симптомы целиакии включают диарею, усталость, урчание и вздутие живота. Кроме того, болезнь может проявляться без каких-либо симптомов в области живота — о целиакии может свидетельствовать также, например, анемия, вызванная недостатком железа, необъяснимая усталость, депрессия, зудящие сыпи (герпетиформный дерматит), изменения в зубной эмали и пр. Заболевание также может протекать бессимптомно.
Целиакия вызывается реакцией на глиадин, белок содержащийся в клейковине пшеницы. Подобные белки также встречаются в ячмене и ржи. Единственное эффективное лечение — пожизненная безглютеновая диета.
Роль генов в развитии целиакии
Антигены лейкоцитов человека (HLA) — это группа генов, которые находятся в коротком плече 6-й хромосомы. Они производят молекулы, которые активно участвуют в различных реакциях иммунной системы. Эти молекулы «показывают» нашей иммунной системе различные вещества, которые образуются или попадают в организм, и таким образом могут напрямую влиять на реакцию иммунной системы.
В развитии целиакии большую роль играет взаимодействие между окружающей средой и вызывающими целиакию генами. Результаты многих исследований показали — что для развития этого заболевания человек должен быть носителем двух генных вариантов HLA: HLA-DQ2.5 и/или HLA-DQ8. Важнейшим фактором окружающей среды, несомненно, является употребление продуктов, содержащих клейковину.
У пациентов с целиакией:
анализ на один или оба этих варианта генов дает положительный результат в 97% случаев;
анализ на вариант генов DQ2.5 дает положительный результат в 90% случаев;
анализ на вариант генов DQ8 дает положительный результат менее чем в 10% случаев.
Однако даже если у человека были диагностированы эти так называемые «гены целиакии» (а точнее — «варианты генов»), это не значит, что он обязательно заболеет целиакией. Это только указывает на то, что у этого человека повышенный риск развития целиакии.
Если этих вариантов генов у человека нет, то вероятность заболеть целиакией в течение жизни ничтожно мала или отсутствует вообще.
Кому рекомендуется пройти анализ ДНК для установления риска целиакии?
- Людям, которые уже соблюдают безглютеновую диету. В отличие от анализа на антитела и результатов биопсии, генетический анализ точен, даже если человек придерживается безглютеновой диеты.
- Люди, которым биопсия тонкого кишечника не проводилась, но которые долгое время придерживаются безглютеновой диеты. Положительный результат генетического анализа повышает вероятность того, что симптомы, ведущие к безглютеновой диете, были вызваны целиакией — при этом диагноз он не подтвердит. Единственный способ подтвердить диагноз целиакии — это отказаться от диеты и затем пройти биопсию тонкого кишечника. В свою очередь, отрицательный результат анализа диагноза не исключает — он просто делает его маловероятным. В таком случае рекомендуется рассмотреть другие диагнозы.
- Родственникам болеющих целиакией. Если вы являетесь родственником человека, страдающего целиакией, то вероятность того, что в течение жизни ею заболеете и вы — 1:22. Если вы родственник второй степени родства — то риск снижается до 1:39*. У родственников, у которых были выявлены гены целиакии, следует регулярно проверять уровень антител, даже если у них нет симптомов целиакии. Регулярное наблюдение поможет диагностировать целиакию на ранней стадии.
- Пациентам с неясными результатами биопсии тонкой кишки. Если результаты биопсии неубедительны, но у пациента отсутствует DQ2.5 и/или DQ8, то диагноз целиакии можно с большой вероятностью исключить.
Описание анализа ДНК для установления риска целиакии и интерпретация результатов
В мире существует несколько вариантов теста на целиакию, которые существенно различаются методологически и точностью определения варианта гена.
Мы предлагаем определение вариантов гена HLA методом секвенирования, который является золотым стандартом в молекулярной биологии. С помощью нашего теста мы не только определяем, является ли человек носителем вариантов DQ2.5 и/или DQ8, но и выявляем, какие варианты HLA-DQ у него есть. Этот анализ дает точную информацию о том, есть ли у человека варианты генов, которые могут повысить риск заболевания этой болезнью.
Если у пациента обнаружены комбинации вариантов генов, содержащие молекулы DQ2.5 или DQ8, это означает, что у пациента есть риск заболеть целиакией в течение жизни. Если такие комбинации генов не обнаружены, это означает, что пациенту практически невозможно заболеть целиакией в течение жизни.
Анализ на варианты генов с риском целиакии дал отрицательный результат — при этом есть жалобы на боли и вздутие живота.
Что делать?
Как упоминалось выше, этот генный тест исключает целиакию во всех случаях, кроме 2-3%. Если у вас клинически выраженные симптомы целиакии, повышенные титры аутоантител и атрофия ворсинок, врач никаких других возможных причин не находит, диагноз целиакии остается. Диагноз целиакии является клиническим, а не генетическим. Генетический анализ лишь служит подспорьем для врача.
Также следует помнить, что помимо целиакии есть и другие заболевания и состояния, которые характеризуются атрофией ворсинок тонкой кишки. Например, лямблиоз, аутоиммунный энтерит, эозинофильный гастроэнтерит, болезнь Крона, непереносимость определенных продуктов питания и прочие состояния. Проконсультируйтесь со своим врачом.
*По данным Чикагского центра целиакии.
Полезная информация: www.dzivebezglutena.lv