Наследственный гемохроматоз
Что такое «наследственный гемохроматоз»?
Наследственный гемохроматоз (НГ) — это врожденное заболевание, при котором у пациентов изменен обмен железа. При правильной и своевременной диагностике симптомы хорошо поддаются лечению. Несоблюдение этого правила может привести к серьезному повреждению различных органов.
Организм человека усваивает необходимое количество железа из пищи — и как только уровень железа достигнет достаточного уровня, механизм саморегуляции ограничит усвоение железа. У пациентов с НГ этот механизм нарушен, и в организме накапливается избыточное количество железа.
Со временем оно накапливается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и др., что может привести к серьезным заболеваниям этих органов. Например, цирроз печени, рак печени, диабет, сердечно-сосудистые заболевания.
Молекулярная диагностика гена HFE позволяет выявить до 90% случаев заболевания. Этот метод не дает ответов на вопросы о симптомах — накопилось ли лишнее железо, и в каком объеме, а также насколько значительны возможные повреждения соответствующих тканей.
Главная цель анализа — выявить заболевание, чтобы вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые повреждения печени, сердца и других органов.
Описание анализа
В 1996 году был открыт ген HFE, который отвечает за вероятность унаследования НГ. Наиболее частой причиной НГ служат две мутации в гене HFE. Если ребенок унаследует от родителей обе копии поврежденного гена, то в течение жизни у него разовьется НГ. В свою очередь, люди, которые унаследовали только одну измененную копию гена (носители), сами НГ не заболевают — но могут такую копию гена передать своим детям. Если оба родителя — носители НГ, то вероятность того, что их ребенок получит обе измененные копии гена и заболеет НГ в течение своей жизни — 25%. В различных популяциях заболеваемость НГ составляет в среднем 0,3% населения.
Терапия гемохроматоза
Гемохроматоз — одно из генетических заболеваний, для которого возможна простая и эффективная терапия. Уровень железа поддерживается в норме с помощью безболезненной и относительно недорогой процедуры — регулярного кровопускания. Изначально пациентам приходится проходить ее чаще, чтобы нормализовать уровень железа в крови. В долгосрочной перспективе и под наблюдением врача кровопускание назначают только в случае необходимости для поддержания нормального уровня железа.