NIPT "Panorama"

Что такое NIPT?

NIPT Panorama – это генетический пренатальный скрининг для беременных на основе образца крови. Скрининг определяет наиболее частые хромосомные аномалии плода, способные повлиять на здоровье ребенка. Этот неинвазивный, безвредный для беременной и плода скрининг  возможен уже с 10-й недели беременности. Во время скрининга анализируется свободная ДНК плаценты, циркулирующая в крови беременной. NIPT определяет также пол ребенка. 

Panorama – самый точный среди доступных на рынке NIPT. Для достижения высокой точности используется уникальная технология на основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP).

Предлагаемый лабораторией GenEra NIPT Panorama может быть проведен также при беременности двойней и беременности в результате искусственного оплодотворения (при использовании донорской яйцеклетки).

Почему стоит выбрать NIPT Panorama? 

В сравнении с другими неинвазивными пренатальными скринингами беременных (NIPT) NIPT Panorama имеет следующие преимущества:

• Panorama выявляет состояния, которые не выявляют другие тесты — включая пузырный занос, триплоидию и синдром исчезающего близнеца;
• Результаты скрининга синдрома Дауна имеют точность выше 99%;
• Panorama — единственный тест, отличающий ДНК матери и плода, что позволяет избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов;
• Panorama — единственный NIPT, которые при беременности двойней позволяет наблюдать зиготность и пол каждого плода, а также вычислить фетальное отношение для каждого плода (для двухзиготных близнецов);
• Тест отличается наиболее высокой чувствительностью к синдрому делеции 22q11.2, который может пропорционально одинаково влиять на все беременности, независимо от возраста матери;
• Тест Panorama можно проводить при беременности с одним и двумя плодами, при искусственном оплодотворении и суррогатной беременности.

Самое главное при любой беременности - надежность.

• Более 2 миллионов женщин из более чем 60 стран выбрали Panorama;
• Тест оценивался в 23 сравнительных исследованиях более 1,3 миллиона беременностей;
• Panorama не представляет опасности для ребенка по сравнению, например, с амниоцентезом;
• В сравнении со скринингом в первом триместре NIPT имеет более высокую чувствительность и значительно меньшее количество ложноположительных результатов при определении наиболее распространенных анеиплоидий. Более высокая PPV (положительная прогностическая значимость) = меньше беспокойства для пациентки.

Анализ NIPT рекомендуется, если:

• Беременная женщина старше 35 лет
• В анамнезе беременной была беременность с трисомиями
• Результаты биохимических анализов и ультрасонографии, не соответствующие сроку беременности
• Противопоказания к инвазивному тестированию
• Беременность наступила в результате искусственного оплодотворения

И для каждой беременной женщины, которая хочет безопасным методом убедиться в здоровье своего будущего ребенка.

NIPT Panorama в случае беременности двойней:

В тесте определяются следующие параметры, которые облегчат гинекологу ведение беременности:

• Зиготность
• Вычисление индивидуальной фракции эмбриона для каждого близнеца
• Пол каждого плода
• Вероятность моносомии X для каждого близнеца

Эти показатели не определяются ни одним из других предлагаемых NIPT, что, в свою очередь, может привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам.

Анализ не информативен, если выявлена беременность с т.н. «исчезающим близнецом» или беременность с более чем 2 плодами, а также беременность с двумя плодами, возникшая с использованием донорских яйцеклеток.

Процедура анализа NIPT следующая:

• Нужны 2 пробирки с периферической кровью матери, а также заполненная документация (направление и бланк разрешения на проведение анализа).
• В тот же (или, самое позднее, на следующий) день образцы отправляются в США, кгде происходит тестирование NIPT Panorama.
• Как правило, результаты доступны в течение 13 рабочих дней (поскольку необходимо учитывать время доставки).
• Результаты получает лицо или лица, указанные в направлении или запросе на проведение анализа (врач и/или пациент). Важно, чтобы результаты не были изменены — они будут на английском языке.

Дополнительная информация:

В образцах исследуются только вышеуказанные патологии. Если же будут обнаружены трисомии половых хромосом (XXY, XXX и XYY), то это указывается в отчете о тестировании. Случайные находки не указываются в отчете о тестировании.

NIPT – это не диагностические, а скрининговые тесты. Они не могут на 100% подтвердить диагноз, но с высокой вероятностью могут предсказать патологию. Если тестирование выявило риск, необходимо обратиться к лечащему врачу. 

Хромосомные аномалии, выявляемые в рамках обследования:

• Трисомия 21                                                                                                                                  
  Причина патологии — лишняя 21-я хромосома. Аномалия также называется синдромом Дауна. Это распространенная патология, приводящая к генетически обусловленной умственной отсталости. Заболеваемость синдромом Дауна составляет 1 случай на 830 живорождений. Люди с синдромом Дауна отличаются пониженным коэффициентом интеллекта (50), а также могут иметь врожденные пороки сердца и других органов, которые потребуют хирургического вмешательства. У некоторых пациентов с этим синдромом наблюдаются проблемы со зрением или слухом.
• Трисомия 18
  Причина патологии — лишняя 18-я хромосома, эту аномалию также называют «синдром Эдвардса». Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 7 500 живорожденных. Синдром Эдвардса характеризуется тяжелой умственной отсталостью. У детей с этим синдромом наблюдаются тяжелые повреждения головного мозга, сердца и других внутренних органов. Во время беременности рост плода задерживается, что часто приводит к спонтанному аборту, преждевременным родам или мертворождению. Большинство новорожденных не достигают годовалого возраста. Выжившие дети отличаются тяжелой умственной отсталостью, а также задержкой роста и развития.
• Трисомия 13
  Причина патологии — лишняя 13-я хромосома. Аномалия также называется синдромом Патау. Трисомия 13-й хромосомы встречается у 1 из 22 700 живорождений. Синдром Патау характеризуется тяжелой умственной отсталостью. У большинства плодов с синдромом Патау наблюдаются многочисленные врожденные дефекты головного мозга и внутренних органов. Большинство этих детей не достигают годовалого возраста.
• Моносомия X
  Причина патологии — недостающая X-хромосома. Аномалия называется синдромом Шерешевского-Тернера. Этот синдром встречается только у девочек, в 1 случае из 5000 живорожденных. Девочки с моносомией X отличаются меньшим по сравнению с ровесницами ростом, у некоторых есть дефекты почек или сердца, а также небольшие трудности в обучении. Этим девочкам показана терапия с использование гормона роста в детстве и гормонозаместительная терапия в период полового созревания. В зрелом возрасте женщины с этим синдромом зачастую бесплодны.
• Триплоидия
  Причина патологии — лишний комплект всех хромосом. Изменения зачастую наблюдаются и в плаценте, и в плоде. Эту патологию выявляют во время первого триместра в 1 из 1000 беременностей, большинство плодов с триплоидией подвергаются аборту или рождаются мертвыми. Дети с триплоидией рождаются редко, большая часть не доживает до одного года. У женщин с такой беременностью наблюдаются осложнения — преэклампсия, кровотечение, тяжелый токсикоз, заболевания плаценты.

Расширенное обследование может включать:

• Синдром делеции 22q11.2 (синдром Ди Георга)
  Этот синдром вызван отсутствием небольшого фрагмента 21-й хромосомы. Он обнаруживается у 1 из 2000 новорожденных. Большинство детей с этим синдромом имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени и могут иметь задержку речевого и языкового развития. У многих наблюдаются врожденные пороки сердца, нарушения иммунной системы и другие проблемы со здоровьем. У некоторых пациентов с этим синдромом развиваются расстройства аутистического спектра или психические расстройства, такие как шизофрения.
• Синдром делеции 1p36
  Этот синдром вызван отсутствием фрагмента первой хромосомы. Встречается примерно в 1 случае из 5000. У детей есть нарушения развития от умеренных до тяжелых, у многих - врожденные пороки сердца, многие также страдают припадками/эпилепсией, нарушениями поведения, а также, некоторые — нарушениями зрения и слуха.
• Синдром кошачьего крика (5p-)
  Этот синдром вызван отсутствием фрагмента пятой хромосомы.  Встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных. Такие новорожденные обычно маленькие и отличаются небольшим размером головы (головного мозга). Часто возникают затруднения с дыханием и приемом пищи. Для этого синдрома характерна тяжелая умственная отсталость.
• Синдром Ангельмана. (делеция 15q11.2)        
  Синдром Ангельмана возникает, если у пациента отсутствует фрагмент 15-й хромосомы или унаследованы обе 15-е хромосомы от одного родителя или ни от одного из них. Этот синдром встречается у 1 из 12 000 новорожденных. У детей проблемы с питанием, тяжелая умственная и двигательная отсталость, у большинства из них малый объем мозга, а у многих — судороги. У большинства детей наблюдаются нарушения в развитии речи. Симптомы варьируются — от очень легких до очень тяжелых.
• Синдром Прадера-Вилли (делеция 15q11.2)
  Синдром Прадера-Вилли возникает, если у пациента отсутствует фрагмент 15-й хромосомы или унаследованы обе 15-е хромосомы от одного родителя или ни от одного из них. Этот синдром диагностируется у 1 из 10 000 новорожденных. У детей слабый мышечный тонус, обычно с интеллектуальными расстройствами и расстройствами пищевого поведения, задержкой моторного и языкового развития. Симптомы варьируются — от очень легких до очень тяжелых.

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или  позвоните 26267833!

  +371 26 267 833

   info@genera.lv

 Mārupes iela 22, Rīga