Рак груди и яичников
Анализ генов BRCA1 и BRCA2 для выявления наследственного рака груди и яичников
Для информации! Лаборатория GenEra проводит анализ четырех наиболее распространенных мутаций гена BRCA1 — но при необходимости можно организовать и полный анализ генов BRCA1 и BRCA2.
Если вы прошли тест на самые распространенные мутации BRCA1 в нашей лаборатории с 2013 года, то на расширенный анализ мы предложим вам скидку в 10%.
Что такое гены BRCA1 и BRCA2?
Название генов — сокращение на английском языке. BReast CAncer — рак груди. Эти гены связаны с риском возникновения рака груди и яичников. Если у женщины есть мутация в одном из этих двух генов, у нее повышается риск развития рака груди или яичников в течение жизни. Риск высок: у 40–60% женщин с мутациями этих генов в течение жизни развивается рак груди и/или яичников.
Это не единственные гены, сопряженные с риском рака груди и яичников, хотя мутации в этих генах встречаются у пациентов с наследственным раком груди и/или яичников чаще всего.
Зачем выявлять мутации в генах BRCA1 и BRCA2?
Генетическое тестирование позволяет узнать, связана ли история развития рака в семье с какой-то наследственной генетической вариацией. Если у вас или у вашего врача возникнут подозрения о наследственном раке в вашей семье, то определив статус носителя мутации, врач сможет выбрать наилучшую тактику лечения (если уже поставлен диагноз) или дальнейшего надзора, чтобы повысить вероятность ранней диагностики рака.
Кто может быть переносчиком мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, какие события могут указывать на наследственный рак в семье?
В 2017 году впервые диагностированный рак находится на 1-м месте, рак яичников - на 8-м месте среди всех диагностированных онкологических заболеваний у женщин*. 5-10% случаев рака груди и 10% рака яичников связаны с наследственными мутациями в генах рака.
Вероятность того, что у вас может быть мутация генов BRCA1 или BRCA2, существует, если:
Вы заболели раком груди или яичников довольно рано (в возрасте до 50 лет)**,
Ваша мать, сестра или дочь заболели раком груди в раннем возрасте или раком яичников — в любом возрасте,
Ваша кровная родственница (в т.ч. со стороны отца!) болеет раком груди или яичников,
У вашей кровной родственницы (в т.ч. со стороны отца!) был рак груди, затронувший обе груди,
Ваша семья имеет еврейское происхождение ашкенази,
У вашего родственника-мужчины был рак груди***,
Вы — мужчина, у которого диагностирован рак груди.
Следует подчеркнуть, что в Латвии мутации BRCA1 и BRCA2 были найдены у пациентов, не подходящих ни под одну из этих категорий. Поэтому присутствие мутаций BRCA1 и BRCA2 нельзя исключить на основании только семейного анамнеза (следует также отметить, что семейный анамнез часто неизвестен). Также нужно добавить, что найденная мутация на подтверждает диагноза. Люди, у которых найдены эти мутации, не всегда заболевают раком груди или яичников в течение своей жизни. Но если знать о повышенном риске, можно принять превентивные меры, чтобы его предотвратить.
Анализ на «мутации родоначальника»
GenEra уже почти 20 лет предлагает самый распространенный в Латвии анализ на т.н. «мутацию родоначальника» в гене BRCA1. Эти мутации чаще всего встречаются в Латвии у пациентов с наследственным раком груди и яичников. Статистические данные, собранные нашей лабораторией за последние шесть лет, показали наличие патогенных мутации родоначальника в 11–12% случаев.
Если вы пройдете тест на определение мутаций родоначальника, и ни одна из этих мутаций у вас не будет найдено, но при этом ваша история и история вашей семьи соответствует вышеуказанным признакам носителя мутации, а также если вы просто хотите пройти тестирование, мы рекомендуем проконсультироваться с врачом и при необходимости пройти расширенный анализ.
Почему мы не тестируем на самые распространенные мутации в гене BRCA2?
На наш взгляд, распространение мутаций гена BRCA2 в латвийской популяции не было широко исследовано, и в настоящее время недостаточно информации для выделения наиболее распространенных мутаций гена BRCA2 именно по Латвии (см. эту публикацию латвийских ученых). Когда такая информация будет собрана, мы начнем предлагать возможность выявлять наиболее распространенные мутации BRCA2.
Возможно ли присутствие мутаций и без семейной истории и болезни?
ДА!
Во-первых, несмотря на очень высокий риск, не все носители мутаций заболевают. То, заболеет ли носитель или нет, зависит и от других факторов — окружающей среды, здоровья, у женщин — беременности и кормления, а также от многих неизвестных обстоятельств. Мужчины-носители BRCA1 и BRCA2 заболевают очень редко (в 2017 году в Латвии рак груди был найден у 10 мужчин***), но они могут передать эти мутации своим детям.
Во-вторых, в Латвии мутации BRCA1 и BRCA2 были найдены у пациентов, у которых нет ни одного из вышеуказанных факторов. Поэтому присутствие мутаций BRCA1 и BRCA2 нельзя исключить только на основе семейной истории.
Следует учесть!
Проведение этого анализа и выяснение своего статуса носителя мутаций может иметь эмоциональные и физические последствия, поэтому перед определением мутаций BRCA1 и BRCA2 мы рекомендуем проконсультироваться с врачом.
Нюансы тестирования
Для выявления мутаций родоначальника нам понадобится мазок слизистой оболочки за щекой (образец слюны). О результате анализа на мутации родоначальника вам и вашем врачу будет сообщено в течение 10 рабочих дней. Для анализа кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 нам понадобится образец периферической крови. Анализ кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 может занять до нескольких недель (в зависимости от сроков выбранного лабораторного тестирования).
Несмотря на то, что этот анализ комплексный, обширный и способен выявить большинство мутаций, присутствующих в кодирующих участках генов BRCA1 и BRCA2, существуют некоторые виды мутаций, которые этим способом найти нельзя, поэтому отрицательный результат анализа не означает, что рак не был унаследован. Возможно, причина кроется в других генах, и необходим еще более широкий анализ генов, участвующих в развитии рака груди и яичников.
Этот анализ отличается от теста на соматические мутации в опухоли в случае заболевания. Тесты для выявления унаследованных раковых мутаций и соматических мутаций опухоли отличаются по своей технологии, и у каждого из них есть свои показания и ограничения. Унаследованные раковые мутации — это мутации, которые мы получаем от своих родителей и которые мы передаем своим детям, в свою очередь соматические мутации возникают в самой опухоли и следующим поколениям не передаются.
ЕСЛИ ВЫ ПРЕДПОЛАГАЕТЕ, ЧТО ВАМ ТАКОЙ АНАЛИЗ НЕОБХОДИМ, ОБРАТИТЕСЬ К СВОЕМУ СЕМЕЙНОМУ ВРАЧУ, ОНКОЛОГУ, ГИНЕКОЛОГУ ИЛИ МАММОЛОГУ
*Данные Центра профилактики и контроля заболеваний по находящимся на учете женщинам, с разбивкой по локализации опухолей и возрастным группам, источник — spkc.gov.lv
**В 2017 году на онкологический учет было поставлено 207 женщин с раком груди и 52 женщины с раком яичников (возраст — до 50 лет), источник — spkc.gov.lv
***В 2017 году на онкологический учет было поставлено 10 мужчин с раком груди, источник — spkc.gov.lv