Анализ амниоцентезного материала на трисомии
Анализ ДНК на наиболее распространенные трисомии (по материалу ворсинок хориона/амниоцентез)
Что такое «трисомия»?
У каждого человека 46 хромосом — или 23 пары хромосом. Половина хромосом (23) наследуется от матери, другая половина — от отца. Трисомия — это хромосомная патология, ошибка при делении клеток, когда к одной из пар хромосом добавляется еще одна хромосома, из-за чего в клетках плода их становится больше 46. К сожалению, такие значительные изменения в геноме приводят к серьезным нарушениям развития и врожденным патологиям.
Наиболее распространенные трисомии:
21-й хромосомы (синдром Дауна)
18-й хромосомы (синдром Эдварда)
13-й хромосомы (синдром Патау)
анеуплоидия половых хромосом (синдром (X-моносомия) Тернера и синдром Клайнфельтера (XXY)).
Факторы риска генетических патологий:
Возраст беременной старше 35 лет
Возраст отца старше 45 лет
Врожденные аномалии органов одного или обоих родителей
У одного из родителей есть изменения кариотипа или врожденные изменения хромосом
Воздействие ионизирующей радиации на одного из родителей
Кровное родство родителей
Несколько спонтанных абортов, преждевременных родов или мертворожденных плодов
Острые вирусные инфекции, прием некоторых медикаментов во время первого триместра беременности
В семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития плода.
Описание анализа:
Для проведения анализа ДНК на трисомии необходим образец околоплодных вод, полученный путем амниоцентеза. Амниоцентез (биопсию ворсинок хориона) в лаборатории GenEra провести нельзя — мы анализируем уже собранный материал.
Амниоцентез — это метод получения околоплодных вод, при котором под тщательным контролем ультразвукового исследования тонкой иглой производится пункция сквозь переднюю брюшную стенку беременной (сквозь кожу, подкожный слой, стенку матки) и извлекается небольшое количество (10–15 мл) околоплодных вод. Пункция производится в верхней части матки, с одной или другой стороны от пупка, где плацента не прикреплена и не находится плод. При проведении этой манипуляции анестезия не используется. После извлечения иглы на место укола накладывают стерильную повязку. Амниоцентез обычно производят на 14–19-й неделе беременности. Необходимость в проведении амниоцентеза и генетического анализа ДНК плода определяет лечащий врач беременной (гинеколог, акушер, врач-генетик), который оценивает риски генетических патологий, ход беременности, а также результаты уже проведенных анализов и обследований. Без необходимости амниоцентез проводить не рекомендуется, так как он сопровождается небольшим риском спонтанного аборта. Процедура амниоцентеза проводится в Рижском роддоме, в Детской клинической университетской больнице (BKUS) и Клинической университетской больнице им. Паула Страдиня (PSKUS) (доктор З. Крастиня)
Лаборатория GenEra проводит диагностический тест на наличие наиболее распространенных хромосомных изменений (трисомий) с помощью количественной полимеразной цепной реакции (ПЦР) и комплекта реагентов ChromoQuantTM (производства CybergeneAB, Швеция). От полученных амниоцитов отделяется хромосомная ДНК, и в рамках анализа определяется точное число 13-х, 18-х и 21-х хромосом, что указывает на наличие или отсутствие трисомии.
Результаты анализа обычно готовы через 24–48 часов. Это особенно важно, когда диагностику нужно провести в максимально короткие сроки — например, если это происходит на поздних сроках беременности (18–20-я неделя).