Анализ основной мутации кистозного фиброза
Тестирование на наиболее распространенные мутации гена CFTR
Что такое кистозный фиброз?
Кистозный фиброз — это гетерогенное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR. Описано более 1800 различных мутаций в этом гене, вызывающих разные клинические симптомы. Наиболее распространенной из них является т.н. дельта-F508. Классический кистозный фиброз обычно развивается в случае, когда в геноме обнаруживаются как минимум две патогенные мутации на разных хромосомах или одна гомозиготная мутация. Примерно у 70% страдающих кистозным фиброзом — гомозиготный вариант дельта-F508. В своей типичной форме болезнь может проявлять себя в виде хронической бактериальной инфекции легких и носовых пазух, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гепатобилиарной болезнью, отсутствия семявыводящего протока у мужчин (обструктивная азооспермия), повышенного уровня хлоридов в поту. Если генотип содержит одну патогенную мутацию и одну менее патогенную мутацию или менее патогенную мутацию в гомозиготном состоянии, то клиническая симптоматика может не быть слишком выраженной, и заболевание может поражать только один или несколько органов.
Частота случаев: 1:2500, носители — 1:75
Тип врожденности: аутосомно-рецессивная
Цель тестирования: Определить наличие наиболее частой мутации в гене CFTR (DF508) у пациентов с клинически обоснованными подозрениями на кистозный фиброз или патологию, связанную с CFTR. Анализ может быть проведен для установления статуса носителя.
Интерпретация результатов анализа:
Гомозиготный вариант дельта-F508: подтверждается диагноз кистозного фиброза.
Гетерозиготный вариант дельта-F508: пациент подтверждается как носитель мутации. При соответствующей клинической картине у пациента рекомендуется полный анализ гена CFTR, чтобы выявить сложную гетерозиготность.
Мутация дельта-F508 не обнаружена: диагноз кистозного фиброза или ношения мутации не подтверждается. При соответствующей клинической картине у пациента рекомендуется полный анализ гена CFTR, чтобы выявить другие возможные патогенные мутации.
Рекомендации в случае положительного результата
Если у пациента выявлена тестируемая мутация, рекомендуем обратиться к врачу: пульмонологу, гастроэнтерологу или урологу — в зависимости от клинической симптоматики. Также для семьи пациента рекомендуется проконсультироваться с генетиком, чтобы определить риски заболевания для членов семьи и, при необходимости, определить статус носителя мутации.
Примечание:
- Этот анализ выявляет только мутацию дельта-F508 (DF508) и не исключает присутствия других патогенных мутаций в тестируемом геноме.
- В редких случаях возможен ложноотрицательный результат — в связи с возможностью мутаций в месте крепления олигонуклеотидов (праймеров для ПЦР).