Neinvazīvi prenatālais tests “NIPTIFY”

Pirms neilga laika Ģenētikas laboratorija “GenEra” savu ģenētisko testu klāstu papildināja ar vēl vienu NIPT testu. NIPT ir saīsinājums no vārda neinvazīvi prenatāls tests. Iepriekš piedāvājām tikai PANORAMA testu, kuru veic ASV, un kuru jau daudzus gadus iemīļojuši ārsti visā Latvijā. Tagad ārsti var dot savām pacientēm iespēju izvēlēties no diviem testiem, jo mūsu NIPT testu klāstā pievienojies NIPTIFY tests.

NIPTIFY izstrādāts Igaunijā, Precīzijas medicīnas laboratorijai sadarbojoties ar Veselības tehnoloģiju attīstības centru un ārstiem. Abi, mūsuprāt, ir labi un precīzi skrīninga testi, taču tiem ir atšķirīgas nianses.

Kas ir NIPT tests?

NIPT ir skrīninga tests, kas var atklāt augļa hromosomālās anomālijas, kas var izraisīt nopietnas ģenētiskas slimības. Tas ir drošs mātei un mazulim, jo par paraugu tiek izmantotas mātes asinis. Ar testa palīdzību var noteikt trisomijas, dzimumhromosomu anomālijas un mikrodelēcijas. Izplatītākā no ģenētiskajām saslimšanām ir Dauna sindroms, kura attīstībā kā riska faktors ir mātes vecums. Tomēr citas ģenētiskās slimības nav atkarīgas no vecuma un var notikt nejauši, bez būtiskiem riska faktoriem, piemēram, Edvards sindroms, Patau sindroms, Didžordža sindroms un citi. NIPT skrīninga testa veikšana var detektēt šīs hromosomu izmaiņas, dodot vecākiem drošības sajūtu un izvairoties no invazīvām diagnostikas metodēm, piemēram, amniocentēzes, kas nereti tiek nozīmēta viltus pozitīva ierastā skrīninga dēļ.

NIPT testus var veikt jau no 10. grūtniecības nedēļas, kad augļa brīvā DNS mātes asinīs ir pietiekamā daudzumā. Ja topošā māmiņa vēlas, var uzzināt arī precīzu mazuļa dzimumu. Lai gan citās valstīs NIPT tests ir iekļauts valsts apmaksāto pakalpojumu sarakstā, Latvijā pagaidām tas ir maksas pakalpojums.

Atšķirības starp NIPT testiem (NIPTIFY un PANORAMA)

Lielākās atšķirības ir izmantotā testēšanas metode, kas NIPTIFY gadījumā ir pilna genoma analīze, savukārt PANORAMA testā ir SNP (single nucleotide polymorphisms vai viena nukleotīda polimorfismu) sekvencēšanas tehnoloģija. Otra atšķirība ir testa cena, NIPTIFY ir vismaz divas reizes lētāka analīze, padarot to daudz pieejamāku pacientiem. NIPTIFY būs piemērots arī grūtniecēm ar lieko svaru, taču to nevarēs izmantot dvīņu grūtniecības gadījumos. NIPTIFY analīzes rezultātos tiek minētas arī jebkuras nejaušas atradnes. Vērts piebilst arī to, ka NIPTIFY analīzes izpildes termiņš ir ātrāks.

Tests ir ISO sertificēts un atbilst visām kvalitātes prasībām, tā pat tas jau paspējis sevi pierādīt precizitātē. NIPTIFY laimes atslēga – Focus Plus metode, kas augļa brīvo DNS, kas cirkulē mātes asinīs, vairākas reizes pavairo, nodrošinot ļoti precīzu testēšanu un mutāciju detektēšanu analizējamajos DNS reģionos.

Jaunais uzlabotais NIPTIFY

            Šajā gadā NIPTIFY tests tika atkārtoti uzlabots, iekļaujot vēl vairāk mikrodelēcijas – testējamos reģionus, piedāvājot visaptverošu hromosomālo slimību un stāvokļu risku analīzi. Testa izstrādātāji salīdzina NIPTIFY paneli ar visā pasaulē sen atzīto un izmantoto PANORAMA.

NIPTIFY seminārs ar iespēju iegūt TIP

24. augustā plkst 15.00, E-visit platformā norisināsies mūsu sadarbības partneru rīkots seminārs par neinvazīvi prenatālo testu NIPTIFY. Aicinām to paklausīties un uzzināt vairāk par šo NIPT testu, arī, lai varētu labāk stāstīt par to saviem pacientiem.

Vebinārs aptver plašu NIPT tēmu spektru. Tajā tiks skaidrots, kā NIPT iegūst informāciju par augļa patoloģijām, sniegts pārskats par to, kādas slimības var NIPTIFY noteikt, un visbeidzot, kā NIPT atbalsta un palīdz ārstam uzraudzīt grūtniecību. Semināru angļu valodā vadīs profesors Kaarel Krjutškov (Igaunija). Seminārs ir bez maksas, un par dalību tajā tiks piešķirti TIP. Reģistrēties un skatīt vebināru var E-visit.lv

Par abiem GenEra laboratorijas piedāvātajiem NIPT testiem stāsta ginekoloģe Jeļizaveta Murzina un SIA GENERA laboratorijas vadītāja Irina Špaka.