Mendeļa iedzimtības likumi

Vai zini, kā aizsākās mūsdienu ģenētikas un iedzimtības izpēte? Līdz Mendeļa atklātajām sakarībām valdīja uzskats, ka indivīds manto savas unikālās iezīmes, sajaucoties kopā ar abu vecāku iezīmēm. Aptuveni kā krāsu jaukšanā - sajaucot zilu un dzeltenu, iegūst zaļu. Mendelis savu eksperimentu laikā apgāza šo apgalvojumu, pierādot, ka pazīmju pārmantošana ir atkarīga no neatkarīgu vienību komplekta nodošanas pēcnācējiem. Par katru iezīmi indivīds pārmanto vienu gēnu no katra vecāka, lai katrā pārī būtu divi gēni.

Modernās ģenētikas tēva Mendeļa atklātie iedzimtības principi

Vai esat kādreiz domājuši, kādēļ Jums vienīgajam ģimenē ir, piemēram, "vectēva deguns"? Vai matu, acu krāsa, kāda nav Jūsu vecākiem? Šo fenomenu, kā konkrētas iezīmes tiek nodotas no vienas paaudzes nākamajai, dažreiz izlaižot paaudzi, pirmo reizi skaidroja Gregors Mendelis.

Mendelis bija austriešu mūks, kurš klostera dārzā aizsāka eksperimentus ar sējas zirņiem. Viņš atklāja pamata iedzimtības principus, un viņa novērojumi kļuva par mūsdienu ģenētikas un iedzimtības turpmākās izpētes pamatu. Gregors Mendelis tiek saukts par pionieri ģenētikas jomā.

Pirms Mendeļa atklājumiem pārsvarā tika uzskatīts, ka iedzimtība ir saistīta ar vecāku "esenču" sajaukšanos, līdzīgi kā tas notiek, sajaucot zilo un dzelteno krāsu, tādā veidā iegūstot zaļu. Mendelis uzskatīja, ka iedzimtība ir diskrētu vienību mantojuma rezultāts un katra atsevišķa vienība (vai gēns) ir neatkarīga, veidojot indivīda genomu. Saskaņā ar šo koncepciju, pazīmju pārmantošana ir atkarīga no šo vienību komplekta nodošanas pēcnācējiem. Par katru iezīmi indivīds pārmanto vienu gēnu no katra vecāka, lai katrā pārī būtu divi gēni. Šobrīd šīs formas, kas nosaka konkrētu pazīmi, mēs pazīstam kā alēles. Ja divas alēles, kas veido pazīmju pāri, ir identiskas, tad indivīds tiek uzskatīts par homozigotu, turpretī, ja gēni ir atšķirīgi, tad indivīda pazīme ir heterozigota.

Mendeļa eksperimenti parādīja, ka noteiktu īpašību pārmantošana zirņos notiek pēc īpašiem modeļiem, kas arī kļuva par pamatu mūsdienu iedzimtības izpētei ģenētikas un bioloģijas jomā.

Mendeļa dzīves gaitas

Gregors Johans Mendelis (Gregor Johann Mendel) ir dzimis kā Johans Mendelis 1822. gada 20. jūlijā un miris 1884. gadā, 61 gada vecumā. Bērnību viņš pavadīja ar vecākiem, dzīvojot lauku fermā. 11 gadu vecumā vietējās skolas skolotājs bija pārsteigts par Mendeļa spēju mācīties, tāpēc vecākiem ieteica dēlu sūtīt uz labāku skolu, kurā iegūt izglītību. Gan vidusskolā, gan vēlāk universitātē filozofijas studijās J. Mendelis izcēlās ar akadēmiskiem sasniegumiem un abas beidza ar izcilību. Tajā pašā gadā, kaut gan tēvs vēlējās, lai Mendelis pārņem ģimenes saimniecību, viņš sāka mācīties par mūku. Klosterī Brno viņam piešķīra vārdu Gregors.

Vēlāk viņš turpināja studijas Vīnes Universitātē, kur pirmo reizi bioloģijā izmantoja mikroskopu. Pēc skolas beigšanas viņš atgriezās klosterī, nu jau kā skolotājs. Tad viņš sāka eksperimentēt un nonāca pie atklājumiem, pēc kuriem šobrīd ir pazīstams.

Eksperimenti un teorijas

Ap 1854. gadu Mendelis sāka pētīt iedzimto īpašību pārnešanu augu hibrīdos. Saviem eksperimentiem viņš izvēlējās zirņus (Pisum Sativum) daudzo atšķirīgo šķirņu dēļ, kā arī tāpēc, ka pēcnācējus varēja iegūt relatīvi ātrā laikā. Viņš krustoja zirņu augus, kuriem bija pretējas pazīmes - augsti/zemi augi, gludām/burzītām lapām, zaļas/dzeltenas sēklas, gludas/grubuļainas sēklas utt.

1865. gadā viņš pirmo reizi par saviem atklājumiem nolasīja divas lekcijas Brno Dabaszinātņu biedrībā, kas viņa pētījumu rezultātus publicēja zinātņu žurnālā zem nosaukuma "Augu hibrīdu eksperimenti" (Experiments on Plant Hybrids).

Kā ievadā tika minēts, Mendelis secināja, ka katram indivīdam iedzimtības (konkrētu pazīmi nosakošie) faktori ir pa pāriem. Katrs vecāks ar dzimumšūnām savam pēcnācējam nodod vienu no diviem faktoriem, kas atbild par vienu konkrētu pazīmi (piemēram, zaļu vai dzeltenu sēklu krāsu). To faktoru, kurš nomāc otru, neļaujot tam izpaust savu pazīmi, Mendelis nosauca par dominanto faktoru (piemēram, faktors, kas atbild par dzelteniem zirņiem), bet nomākto - par recesīvo (piemēram, faktors, kas atbild par zaļiem zirņiem). Mūsdienās šos faktorus sauc par gēniem, kuriem ir dominantas vai recesīvas alēles. Dominantas gēnu alēles apzīmē ar lielo alfabēta burtu, savukārt recesīvās - ar mazo, piemēram, A un a (skatīt attēlu).

Veiktajos eksperimentos tika krustoti vecāku augi, kuru abās hromosomās atradās vienādas gēna alēles - mātes augā dominantās AA (dzelteni zirņi), tēva augā recesīvās aa (zaļi zirņi), abi vecāki homozigoti. Pirmajiem pēcnācējiem pēc šadas krustošanas genotips bija Aa, vienu alēli mantojot no mātes, otru no tēva (heterozigoti). Šajā gadījumā, kaut pēcnācēju augi satur arī recesīvās alēles a, noteikto pazīmi nosaka tikai dominantā gēna alēle A, kā rezultātā visai pēcnācēju paaudzei bija tikai viena no vecāku augu pazīmēm (piemēram, visi pēcnācēji bija ar dzeltenas krāsas sēklām). Mendelis to nosauca par pirmās hibrīdu paaudzes vienveidības likumu. Šis atklājums apgāza līdzšinējo uzskatu, ka pēcnācējam būs puse no mātes iezīmēm un puse no tēva. Neviens no pēcnācējiem neveidoja gludi-grubuļainas vai pa pusei dzeltenas un pa pusei zaļas sēklas.  

Nākamajā eksperimentu posmā savā starpā tika krustoti iegūtie pirmās paaudzs heterozigotu pēcnācēji, kas saturēja gan dominanto, gan recesīvo gēna alēli (genotips Aa). Šajā gadījumā (otrajā paaudzē) jau bija novērojami pēcnācēji ar dažādām iezīmēm, kuriem attiecība bija 3:1. Trim indivīdiem bija tāda pati  īpašība kā vienam no vecākiem (dzelteni zirņi), vienam bija vecvecāku iezīme (zaļi zirņi), jo no vecākiem mantoja abas recesīvās aa alēles, kas šajā gadījumā ļāva pazīmei izpausties. Šo sakarību Mendelis nosauca par otrās hibrīdu paaudzes skaldīšanās likumu.

Vēlāk Gregors Mendelis veica arī eksperimentus, kuros krustoja augus, kas atšķīrās ar divām dažādām pazīmēm, piemēram, auga sēklu krāsu un formu. Pazīmes nosaka divi gēnu pāri, un metode zināma kā dihibrīdiska krustošana. Analizējot dihibrīdiskās krustošanas rezultātā iegūtos datus, Mendelis novēroja, ka vienas pazīmes pārmantošana neietekmē citas pazīmes iedzimtību jeb pārmantojamību (katra pazīme iedzimst neatkarīgi, jeb, piemēram, zirņu krāsa iedzimst neatkarīgi no zirņu formas).

Mendeļa likumi

Visi Mendeļa novērojumi un secinājumi apkopoti šādos principos jeb likumos:

• Segregācijas likums (Law of Segregation) - Segregācijas likums nosaka, ka jebkurai pazīmei katram vecākam pārī esošie gēni (alēles) sadalās un viens gēns no katra vecāka pāriet pēcnācējos. Tas, kura konkrētā (no divām) alēlēm tiks nodota, notiek nejauši.
• Neatkarīgās sadalīšanas likums (Law of Independent Assortment) - Likums nosaka, ka dažādi alēļu pāri tiek nodoti pēcnācējiem neatkarīgi viens no otra. Tāpēc gēnu pārmantošana vienā vietā genomā neietekmē gēnu pārmantojamību citā vietā.

Mendeļa darbs vēl ilgi nebija plaši zināms. Tikai ap 1900. gadu, kad vairāki ģenētiķi, botāniķi un biologi veica līdzīga veida pētījumus, tika apstiprināti Mendeļa iepriekš atklātie iedzimtības likumi. Kad vairāki pētnieki ieguva tādus pašus rezultātus, dati un iegūtā teorija tika atzīti un publicēti kā Mendeļa likumi.