Gēnu saistība ar krūts un olnīcu vēža attīstību

Visbiežāk ļaundabīgais audzējs jeb vēzis netiek pārmantots, taču dažus tipu rašanos, galvenokārt – krūts, olnīcu, kolorektālo un prostatas vēzi – var spēcīgi ietekmēt gēni, kas tiek mantoti ģimenes locekļu starpā.

Biežākie ļaundabīgā audzēja (vēža) cēloņi ir nelabvēlīgas izmaiņas kāda orgāna šūnās, kuras izveidojušās dzīves laikā apkārtējo apstākļu ietekmē (dzīves veida, vides, vecuma u.t.t.).  Iedzimtie (ģenētiski pārmantotie) vēži, kuru cēlonis ir iedzimtas augsta vēža riska mutācijas gēnos, novēroti aptuveni 5-10% no saslimšanas gadījumiem.

Krūts un olnīcu vēža gadījumā iedzimtas ģenētiskas mutācijas biežāk sastopamas BRCA1 un BRCA2 gēnos, kaut gan pamazām tiek atklātas mutācijas arī citos gēnos, kuriem ir būtiska saistība ar krūts un olnīcu vēzi. BRCA1 un BRCA2 gēni atbild par DNS bojājumu labošanu, kas var rasties, šūnām daloties. Ja BRCA1 vai BRCA2 gēni satur mutāciju, tad ne visos šūnas dalīšanās procesos tiek izlabotas radušās kļūdas un, šīm kļūdām dzīves laikā uzkrājoties, izveidojas vēža šūnas. Sievietēm, kurām ir mutācija BRCA1 gēnā, krūts vēža risks mūža garumā ir no 65% līdz 79% bet olnīcu vēža risks pirms 80 gadu vecuma ir 36% līdz 53%. Bojātie BRCA gēni skar aptuveni 1 no katriem 300 līdz 400 cilvēkiem, taču dažu izcelsmju cilvēkiem ir lielāki riski.

Ko darīt, ja ir uztraukums, ka ģimenē ir bijis vēzis

Ja ģimenē ir bijis krūts - olnīcu vēzis, sākumā DNS testu ieteicams veikt saslimušajam un tikai pēc tam detektētās mutācijas pārmantojamību pārbaudīt pārējiem radiniekiem. Ja krūts-olnīcu vēža slimniecei nav veikts DNS tests, tad radiniekiem pirmais solis būtu testēt biežāk sastopamās mutācijas BRCA1 gēnā un tikai pēc tam, ja mutācijas nav atrastas, pilnībā pārbaudīt BRCA1 un BRCA2 gēnus. Ja cilvēkam ir kāds no bojātajiem BRCA gēniem, pastāv 50% iespēja, ka tas būs arī bērniem vai brāļiem un māsām. Tādēļ šāda DNS testēšana ir svarīga, gan lai ģimenē spētu agrīni atklāt savu risku un rīkoties, gan arī pirms ģimenes pieauguma plānošanas.

Pirms izvēles par DNS testa veikšanu, jākonsultējas ar ārstu speciālistu, kas izvērtētu Jūsu situāciju un nepieciešamību veikt DNS testu. Jārunā ar ģimenes ārstu, kurš norādīs, pie kura no speciālistiem vērsties. Svarīgi ir saprast - ja cilvēks mantojis izmainītos gēnu variantus, tas nenozīmē, ka viņam ir vēzis, vai neapšaubāmi tas attīstīsies. DNS testa rezultāti ir prognozējoši, jo pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka cilvēkam ir paaugstināts risks saslimt ar vēzi.

Ne visi, kam ģimenē ir bijis vēzis, vēlas veikt šādu testu un zināt savus riskus. Tas ir personisks lēmums, un to vajadzētu pieņemt tikai pēc speciālista konsultācijas, kurā izrunāts, ko tests nozīmē, kā to veic, un kādas varētu būt sajūtas, ja tas būs pozitīvs. Testēšanas priekšrocības ir, ka pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka varat veikt nepieciešamos preventīvos pasākumus, lai kontrolētu risku vēža attīstībai.

Preventīvie pasākumi vēža riska samazināšanai

Pozitīvs DNS tests skaitās tad, ja ir atrastas izmaiņas testētajā gēnā – vienā vai abās alēlēs. Pozitīvs rezultāts nenozīmē, ka cilvēks garantēti saslims ar vēzi, gēni tikai daļēji ietekmē veselības riskus nākotnē, un ir tikai viens no pastiprinošajiem faktoriem. Svarīgu loma ir arī citiem faktoriem, kā, piemēram, slimības vēsturei, dzīvesveidam kā arī apkārtējai videi.

Vēža ārstēšanā īpaši svarīga ir agrīna atklāšana, kur preventīvie pasākumi var palīdzēt – pamanīt audzēju laikus, pirms tas ir attīstījies. Ja krūts vēzis tiek atklāts agrīni, pilnīgai izveseļošanai ir salīdzinoši liela iespējamība, salīdzinot ar citām vēža formām.

Zinot savu risku, var regulāri veikt: krūšu pašpārbaudi, skrīningus (mamogrammu, arī magnētisko rezonansi), mainīt savu dzīvesveidu, veikt profilaktiskas ķirurģiskas manipulācijas vai pielietot medikamentu terapiju, kas var samazināt risku audzēja attīstībai. Bojāta BRCA gēna nēsātāji var apsvērt profilaktisku mastektomiju, kas risku var samazināt aptuveni par 50%.

Tas, kā mēs dzīvojam, var vai nu samazināt individuālo vēža attīstības risku, vai tieši otrādi – palielināt to. Lai risku samazinātu, var ne tikai veikt dažādas medicīniskas pārbaudes un manipulācijas, bet arī veikt izmaiņas ikdienas dzīvē. Piemēram:

• Izvairīties no lielas slodzes
• Piekopt veselīgu dzīvesveidu un vērot, lai nav liekā svara
• Izvairīties no iekšķīgi lietojamām kontracepcijas tabletēm
• Nelietot vairāk par maksimāli ieteicamo alkohola dienas devu
• Sievietēm tiek rekomendēts barot savus mazuļus ar krūti pēc iespējas ilgāk

Risku mazināšana ir svarīga arī, plānojot ģimeni un pēcnācējus. Pirms ģimenes plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi, kurš spēs ieteikt labākos variantus, kā izvairīties, lai bērniem nebūtu bojāto BRCA gēna kopiju, ja vecāki no tā baidās. Var adoptēt mazuli, izmantot donoru olšūnas vai spermu, pielietot prenatālo vai pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu, lai izvairītos no bojāto gēnu pārmantošanas. Protams, daži vecāki izvēlas riskēt un pieņemt, ka būs 50% iespēja, ka bērns mantos bojāto gēnu. Iespējas risku mazināšanai ir daudz un dažādas.

DNS testēšanas izmaksas   

Ja ģimenes anamnēzē bijis krūts vai olnīcu vēzis, ar ārsta speciālista nosūtījumu Ģenētikas laboratorijā GenEra tests būs bez maksas (NVD apmaksāts). Ir iespējas veikt arī maksas testu, ja nosūtījumu nav iespējams dabūt, bet rezultātus vēlas zināt ātrāk. Laboratorija vienmēr iesaka DNS testu veikt, konsultējoties ar ārstu gan pirms testa veikšanas par tā nepieciešamību, gan pēc testa veikšanas par pareizu rezultātu interpretāciju.